近日，正上高中的小红（化名）同学，突然出现不明原因的干咳，随后出现腹胀。意想不到的是，才18岁的她，竟然查出一种高度恶性的生殖细胞肿瘤。
据接诊的医生介绍，小红刚开始表现是咳嗽，主要是干咳，夜间更明显，一阵一阵的，因为没发热，所以没太重视。
半个月前，小红又出现腹胀，平卧和翻身的时候更明显，腹部摸上去还有硬块。父母带着她到当地医院就诊，说是气管炎，治疗了一段时间，没好转，后转至上级医院治疗。
医生说，相关检查发现，小红右侧腹腔有一个很大的囊实性肿块，达到了18厘米，其腹腔和盆腔还有大量积液。更不妙的是，肿瘤标志物指标值已超过正常值的几十倍。收治住院后经过更详细的检查，考虑卵黄囊瘤。几天后，医生给小红进行了肿瘤和附件切除。术后的病理结果确诊是卵黄囊瘤。目前，小红还在医院接受进一步治疗。
卵黄囊瘤(yolk sac tumor，YST)，又被称为内胚窦瘤，是一种由胚外结构——卵黄囊发生的高度恶性的生殖细胞肿瘤。可能发生于任何年龄，多发于儿童及青少年，也可发生于成人。男性多发生于2岁以前，女性则多发生于40岁前。
YST作为恶性生殖细胞肿瘤中一种类型，其恶性程度高、病情进展快，且极易转移。YST可广泛发生在人体各个部位，以性腺最为常见，除性腺外，盆腔和骶尾部为多见，还可以发生于大脑、脊髓、纵隔、腹膜后、头颈部等部位。
病因
卵黄囊瘤起源于原始的生殖细胞，但发生原因尚无定论，目前认为除了遗传因素外，环境影响是重要原因。有研究提示RUNX3基因的高甲基化和GATA-4的过表达可能参与了卵黄囊肿瘤的发病机制。
分类
颅内卵黄囊瘤
常见症状有颅内压增高，患者有头痛、呕吐、昏睡、嗜睡、共济失调、行为改变等症状
卵巢卵黄囊瘤
表现为腹痛和盆腔包块，伴有剧烈疼痛，容易误诊阑尾炎。
睾丸卵黄囊瘤
睾丸一侧结节或无痛肿胀，下腹部或肛周钝痛，或沉重感，少数急性疼痛。
纵膈卵黄囊瘤
生长迅速，患者有发热、寒颤，体重减轻、胸痛、呼吸困难。
骶尾部卵黄囊瘤
表现为尾部肿块，可能没有其他症状，伴有直肠或膀胱梗阻，疼痛等症状。
临床表现
卵黄囊瘤儿童、青少年及年轻成人最常见的恶性卵巢肿瘤之一。除卵巢外，还可发生于骶尾、腹膜后、纵隔、松果体等处。卵黄囊瘤最常见于10-30岁，其次是10岁前和30-40岁，而40岁以上罕见。绝经后的患者偶见。
卵黄囊瘤主要临床表现为腹部胀大、腹部肿块、内分泌紊乱，如压迫其他器官可有腹痛、腹胀、尿频等，引起腹腔积液时可出现腹胀、乏力、食欲不振、恶心、呕吐等。疼痛和盆腔包块是年轻患者卵巢生殖细胞肿瘤最常见的表现，发生于颅内的生殖细胞肿瘤，松果体区迫和堵塞大脑导水管引起进行性脑积水，可导致颅内压增高。此区肿瘤通常压迫顶盖引起双目上视和会聚运动障碍。鞍上生殖细胞瘤压迫视交叉造成视野缺损，并影响下丘脑一垂体内分泌功能，引起尿崩症和垂体功能衰竭（生长迟缓、性功能幼稚）。肿瘤还可压迫松果体和下丘脑使未成熟性腺脱离内分泌抑制或因肿瘤性滋养细胞，从而增加分泌人体绒毛膜性腺激素（hCG），刺激睾丸酮产生，引起男孩性早熟等。肿瘤细胞中细胞色素P450芳香化酶表达增高，催化C19类固醇转化为雌激素，故患者高分泌hCG。
超声声像图一般无特异性，多表现为实性中低回声或囊实混合性巨大肿块，局部可有蜂窝样或囊袋状特征性改变，血流信号较丰富。AFP为卵黄囊瘤特异性标志物，对确诊、疗效观察与随访具有较大意义。
诊断
卵黄囊瘤依靠病史、体格检查、影像检查和血液化学来进行诊断。
卵黄囊肿瘤在CT和MR上显示为增强强化的巨大囊实性肿块并瘤体内出血。
免疫组化染色可支持卵黄囊肿瘤的诊断，几乎所有卵黄囊肿瘤病例的甲胎蛋白（AFP）染色阳性。
甲胎蛋白在卵黄囊肿瘤中具有特异性，但敏感度仅60%，其在其他肿瘤中也较为常见（如肝细胞癌）。
混合性生殖细胞肿瘤可能包括小的卵黄囊肿瘤病灶，在活检中不能被发现。因为小的卵黄囊肿瘤病灶通常局限在一个较大的肿块中。AFP染色将卵黄囊瘤从其他的生殖细胞肿瘤中区分开来（如，畸胎瘤活检病理可能至提示畸胎瘤的诊断，但AFP染色则进一步证明卵黄囊瘤成分的存在）。
甲胎蛋白可在肿瘤组织、血清、脑脊液、尿液以及羊水中检测到。
当卵黄囊肿瘤以微小病灶存在与肿块中时，AFP染色也可能很难发现病灶。因为AFP染色在整个组织中可能不均匀，而且并不是所有肿瘤都会出现强染色。在这种情况，卵黄囊肿瘤也可以通过细胞角蛋白或糖苷-3（cytokeratin or glypican-3），因为几乎所有的病例中给标记都会表达。另一种在卵黄囊肿瘤中经常阳性表达的免疫标记为胎盘碱性磷酸酶（placental alkaline phosphatase）。
病理形态上，卵黄囊瘤常见黏液样背景中微囊结构，可见乳头样结构、实性结构、滤泡样结构、血管套样结构及细胞内外玻璃样小体、迷路样结构、透明细胞腺样结构、子宫内膜腺样结构、肝样结构，肉瘤样结构中可有滋养液细胞。由于形态多样，需要鉴别比如透明细胞癌、子宫内膜样癌、分化好的胚胎性癌、肝癌、滋养液细胞肿瘤等，注意卵黄囊瘤的形态多样特点，结合临床AFP增高的特点，故免疫组化进一步明确诊断是非常有必要的。
治疗
如果不进行任何治疗，卵黄囊肿瘤预后极差，最终会导致死亡。以往该类肿瘤预后极差、生存率很低，但随着联合化疗的应用，生存率大大提高。目前治疗卵黄囊瘤的主要方法是手术和化疗。顺铂、依托泊苷和博莱霉素治疗在大多数患者中显示出良好的反应。
睾丸卵黄囊肿瘤的治疗方案取决于肿瘤分期和患者年龄，大多数儿童卵黄囊肿瘤为I期。大多数病例需要行睾丸切除术和化疗+/-腹膜后淋巴结清扫，并密切监测睾丸切除术后血清AFP值。即使转移或复发性的儿童患者也可以通过化疗治愈。
卵巢卵黄囊肿瘤，特别是绝经后患者，需要强化治疗，手术切除联合化疗是在疾病早期可以取得较好的疗效。
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