来源｜医学界儿科频道
大疱性表皮松解症（英文简称EB）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，由于基因缺陷，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会产生水疱或血疱，进而发生创伤溃烂，多数患儿出生时即有皮肤缺损，由于这类患儿的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，所以这类患儿又被称为“蝴蝶宝贝”。
每年10月的最后一周是“EB宣传周”，10月28日，在北京儿童医院顺义妇儿医院举行的“第三届全国大疱性表皮松解症患者大会上，为推动EB这一罕见病的科学普及、临床进展和科研进步，国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊宣布落户在首都医科大学附属北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院。
尚无有效治疗手段
作为一种遗传性罕见病，EB发病率约为十万分之五，按照发病率推算，中国应该有数万名患者，但目前被登记的患者仅有六七百位，多数都是儿童。
北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲目前正致力于探索EB的基因疗法和基因药物研发，他表示对于EB患儿，由于症状明显，仅靠肉眼观察，无须借助其它检测检查方式就能够做出初步诊断，但要想明确EB亚型，就需要进行进一步分析检测。
由于该病源自基因的缺陷，目前尚无有效治疗手段，且由于患者皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织反复发生创伤溃烂，需要经常换药包扎，因此护理对患者至关重要。徐哲主任表示，良好的护理可以控制感染，减少并发症发生，维持患者的自理能力，提高生活质量，从而延长患者生命。
90%的EB患者都属于轻度患者，基本能够过上与正常人一样的生活， 10%属于重度EB患者。徐哲主任指出，重度EB患者致死原因主要有四点：大面积批复剥脱后引起的感染、营养不良、其他系统的并发症和鳞癌，良好的护理能够大大减轻患者的痛苦和降低死亡率，并延长其寿命。
三大难题
因为这一疾病的罕见，很多医生和患者都不了解，导致许多患者在就诊过程中走了不少弯路。徐哲主任表示，专病门诊的设立，希望能帮助EB患者解决目前面临的三大难题。
第一，就医用药困难。EB是罕见病，熟悉此病诊疗方法的专科医务人员十分有限，确诊尚难，更无法为患儿家属提供规范的护理培训，常造成患儿反复感染甚至引起肢体残疾。
第二，公众对EB患者的不了解也会给他们带来伤害，如被学校拒收、遭受歧视等。实际上EB属于遗传病，不会传染。中国大陆“蝴蝶宝贝关爱中心”的调查数据显示：多数EB患者的身体条件，都能保证自己完成义务教育阶段的学习，18岁以上的患者四成左右具备大专及以上学历。
第三，国内针对EB的医学研究不足，希望通过成立专病门诊，并建立起医院间的合作关系，加大科研力度，为EB的治疗早日带来突破。
值得一提的是，骨髓移植是目前对严重EB患者的唯一有效的系统性治疗方法。从2010年起，美国已对20名患者进行了骨髓移植治疗，除5名患者在手术前后不幸去世外，剩下的15名患者中有1/3接近痊愈，1/3有明显缓解，1/3缓解不明显。儿童医院也已经开展了两例EB患者骨髓移植，徐哲主任表示目前正在准备进行第三例。
由于EB患者需要家庭的长期照护，因此徐哲主任呼吁患者家长一定要坚定信心，不要放弃、遗弃孩子，并且积极面对这一疾病，寻求患者组织的帮助，积极学习护理知识。
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