▎药明康德内容团队编辑

本周罕见病诊疗进展主要集中在血液系统和神经系统疾病领域，以下是详细内容。

血液系统疾病

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淋巴瘤治疗领域，武田（Takeda）公司注射用维布妥昔单抗的一项新适应症上市申请于本月4日获中国国家药监局药品审评中心（CDE）受理，该疗法已于5月在中国获批用于特定系统性间变性大细胞淋巴瘤（sALCL）和经典型霍奇金淋巴瘤（cHL），此次新适应症拓展，有望造福更多患者。>>阅读更多

血友病治疗领域，赛诺菲（Sanofi）公司提交的注射用重组人凝血因子VIII Fc-血管性血友病因子-XTEN融合蛋白（BIVV001）的6项临床申请于本月6日获CDE受理。在前期公布的数据中，BIVV001一次注射给药可使严重血友病A患者体内的凝血因子VIII水平在随后约3.5天内接近正常。

骨髓增生异常综合征（MDS）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）治疗领域，7日，大冢集团旗下Astex Pharmaceuticals、Taiho Oncology和Otsuka Pharmaceutical宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）和加拿大卫生部已批准口服疗法Inqovi（地西他滨和cedazuridine）片剂上市，用于治疗上述两种疾病的成人患者。

同日，Onconova Therapeutics公司宣布在国际血液系统恶性肿瘤杂志Leukemia Research 上在线发表了其口服疗法rigosertib联合标准剂量阿扎胞苷（azacitidine）治疗高危MDS或急性髓系白血病（AML）患者的一项1期临床研究结果，高危MDS患者的总缓解率为78%（7/9），AML患者为29%（2/7）。

神经系统疾病

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7日，Neurogene公司基因疗法获得FDA授予的孤儿药资格，用于治疗神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCLs）的CLN5亚型。神经元蜡样质脂褐质沉积症又称Batten病，是一组进行性加重的罕见神经系统退行性疾病，其CLN5亚型由CLN5基因缺陷引起，是一种快速进展的儿科疾病，目前尚无获批的疾病缓解疗法。

同日，发表于JAMA Neurology的临床研究数据表明，一款名为PI-2620的研究性Tau-正电子发射断层扫描（PET）示踪剂可用于改善进行性核上性麻痹（PSP）患者的诊断。该示踪剂由Life Molecular Imaging和AC Immune公司共同发现，目前正在多项临床研究中进行评价。

8日，渤健（Biogen）公司宣布，已在《新英格兰医学杂志》发表了其治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的潜在疗法tofersen（BIIB067）在1/2期研究中的积极结果。结果表明，tofersen具有治疗超氧化物歧化酶1基因（SOD1）突变型ALS（SOD1-ALS）的潜力。

消化系统疾病

消化系统肿瘤领域，8日，阿斯利康（AstraZeneca）和默沙东（MSD）宣布，Lynparza已获欧盟委员会（EC）批准，作为疾病维持治疗的单药疗法，用于治疗携带胚系BRCA1/2 突变，且在一线化疗方案中经至少16周铂类药物治疗后未出现疾病进展的转移性胰腺癌成人患者。

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