应聘全职及兼职编辑，发送简历至 chenlf@high-med.com 病史介绍 患者男性，69岁。因“反复皮疹13年，发热6年”于2020年12月10日我科住院。 患者13年前无明显诱因出现反复全身荨麻疹样皮损，伴轻度瘙痒，院外予以抗过敏治疗后症状未见缓解。6年前无明显诱因出现发热，最高体温39.8℃，发热时皮疹加重，伴反应迟钝，伴全身淋巴结肿大，院外完善淋巴结活检提示反应性增生，骨髓穿刺活检未见明显异常，考虑诊断“成人Still病”，予以泼尼松、沙利度胺、环磷酰胺治疗后症状有所缓解，糖皮质激素减量过程中病情反复发作。进一步完善血浆免疫固定电泳提示单克隆性IgM κ链明显升高，PET/CT未见肿瘤相关性病变。 既往史：糖尿病病史10余年，青霉素过敏。 个人史：无特殊。 家族史：无反复发热家族史。 查体：体温38.9℃，躯干部见荨麻疹样皮疹，双侧颈部、锁骨下淋巴结肿大，肝脾未触及肿大，关节无明显压痛、肿胀。心肺腹查体无特殊。 患者胸背部皮疹 患者血尿免疫固定电泳结果：提示血清M蛋白升高，M蛋白类型为IgM-κ型 患者于北京协和医院就诊，考虑诊断：Schnitzler综合征，经甲强龙、甲氨蝶呤治疗后，病情仍反复发作。请示北京协和医院风湿免疫科沈敏教授，予以托珠单抗治疗后，患者未再出现发热、皮疹。 综述 Schnitzler综合征是一种极其少见的自身炎症性疾病。1972年由法国皮肤科医生Liliane Schnitzler首次报导，目前全球报道的病例约500例左右。 1 Schnitzler综合征临床及实验室表现 皮疹：Schnitzler综合征患者均出现皮疹，皮疹以反复荨麻疹样皮疹最为多见，常分布于躯干、四肢，部分患者可伴有瘙痒。皮疹与发热关系尚不确定。皮疹病理提示真皮层大量中性粒细胞浸润，部分可伴有血管炎。 发热：约有93%的Schnitzler综合征患者出现38℃～40℃的发热，发热时患者常自觉乏力，少数患者发热时可伴有寒战。 骨痛及关节痛：约有68%的Schnitzler综合征患者出现骨痛，以骨盆、胫骨疼痛多见。全身关节均可受累，可表现为关节炎，但一般并不出现关节破坏及关节畸形。 肝脾或淋巴结肿大：35%～45%的Schnitzler综合征患者可出现肝、脾、淋巴结肿大。 发作时炎症指标升高：约95%的Schnitzler综合征患者发作时ESR、CRP、白细胞明显升高，部分患者间歇期炎症指标也可处于高水平。由于患者长期处于慢性炎症状态，可表现为炎症性贫血。 单克隆免疫球蛋白升高：约90%的Schnitzler综合征患者出现单克隆性球蛋白升高，以IgM明显升高为主，但是少数患者可表现为IgG型升高。 2 Schnitzler综合征诊断 Schnitzler综合征诊断仍然是排除性诊断，需除外感染、自身免疫性疾病、肿瘤等。目前Schnitzler综合征的诊断应用的是2014年Strasbourg诊断标准。 3 Schnitzler综合征鉴别诊断 4 Schnitzler综合征治疗 IL-1拮抗剂是治疗Schnitzler综合征的一线用药，但该药我国尚未上市。托珠单抗在治疗Schnitzler综合征也有个案报道，因此，托珠单抗可作为Schnitzler综合征二线治疗方案。非甾体抗炎药可作为Schnitzler综合征辅助用药，能控制患者发热、骨痛及关节炎症状，但应注意其相关副作用。糖皮质激素、传统DMARDs在治疗Schnitzler综合征方面尚无确切经验。 参考文献： 1. Gellrich FF, Günther C. Schnitzler syndrome. Hautarzt. 2019. doi:10.1007/s00105-019-4434-4. 衷心感谢北京协和医院 沈敏教授对该病例的指导
作者简介：颜如玉
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