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深圳坪山高级中学 录入:
psgz2008 更新时间:2008-11-25 15:58:31
5.3人类遗传病
[教学目的]:
(1)举例说出人类遗传病的主要类型;(2)探讨人类遗传病的监测与预防;
(3)关注人类基因组计划及其意义。
[教学重点]:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。
[教学难点]:人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。
[教学过程]:
引入:人类很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
[讨论]: 人的胖瘦是由基因决定的吗?
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病概念:
(一)单基因遗传病
1、概念:指受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类:
1)显性基因引起的 常染色体显性遗传病(并指、多指、软骨发育不全)
X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
2)隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)
X染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)
3)Y染色体上的遗传病
3、特点:
在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
(二)多基因遗传病
1、概念:两对以上的等位基因控制的遗传病。
2、特点:
1)常表现出家族聚集现象
2)起源于遗传物质,易受环境影响
3)在群体中发病率比较高
3、病例:如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病
(三)染色体异常遗传病
1、概念:由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
2、分类:常染色体病:如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症
性染色体病:性腺发育不良症
3、特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产。
二、遗传病的监测和预防
①对家庭成员进行 ,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病
1、遗传咨询: ②分析遗传病 ,判断类型
(内容与步骤) ③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止 、进行
①羊水检查,B超检查
方法 ②孕妇血细胞检查
2、产前诊断 ③绒毛细胞检查,基因诊断
优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
②优生的重要措施之一
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、人类基因组计划(Human Genome Project ):1990年启动,
测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可。
测定结果表明:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万(24条染色体上)。
3、人类基因组的研究的意义
1)对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。
3)推动生物高新技术的发展,产生巨大的经济效益。
[课后习题]:
1. 连线题:指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症 A、常显
(2)21三体综合征 B、常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C、X显
(4)多指 D、X隐
(5)红绿色盲 E、多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病 F、常染色体病
(7)性腺发育不良 G、性染色体病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是( )
A.并指症 B.唇裂
C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症
3.多基因遗传病的特点是( )
①由多对基因控制 ②常表现家族聚集 ③易受环境因素影响 ④发病率低
A. ①③④ B. ①②③
C.③④ D. ①②③④
4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型( )
A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传
C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病
(2004年陕西试题)
5.下列关于21三体综合症的叙述,错误的是( )
A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病
B. 21三体综合症患者智力低下,身体发育缓慢
C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆
D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体
6.下列为性染色体异常遗传病的是( )
A.白化病 B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征 D.性腺发育不良症
7.某男孩患有21三体综合征,其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对,请分析下列与精子形成相关的原因是( )
A.初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B.次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C.次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D.精原细胞中21号染色体没有复制
(多选)8.遗传咨询的内容包括( )
A.分析遗传病的传递方式 B.推算后代再发风险
C.向咨询对象提出防治对策 D.向社会公布咨询对象的遗传病类型
9.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是( )
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列
B.2003年,人类基因组的测序任务已圆满完成
C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异
D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个
10.人类遗传病中,抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( )
A.男孩 男孩 B.女孩 女孩
C.男孩 女孩 D.女孩 男孩
11.下图表示血友病的遗传系谱,则7号的致病基因来自于( )
A.1号 B.2号
C.3号 D.4号
12.下图是某家庭的遗传图谱,该病不可能的遗传方式是( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
13.下图为甲病(致病基因A或a)和乙病(致病基因B或b)。两种遗传病的系谱图,已知I-2无乙病病基因。请据图回答:
(1)Ⅱ-4可能的
基因型是
。
(2)Ⅰ-1产生的
卵细胞可能的基因
型是
(3)Ⅱ-3是纯合子的概率是 ,她与一正常男性结婚,所生子女中只患甲病的几率是 。
14.(2001年上海卷)1990年10月,国际人类基因组计划正式启动,以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题:
(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体是图 ,男性的染色体组成可以写成 。
(2)染色体的化学成分主要是 。
(3)血友病的致病基因位于 染色体上,请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为 条所致。
(4)建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。
记忆节节清
1、单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。
常显遗传病(并指、多指) X显遗传病(抗维生素D佝偻病)
常隐遗传病(苯丙酮尿症、白化病) X隐遗传病(红绿色盲、血友病)
2、多基因遗传病:两对以上的等位基因控制的遗传病。
病例:如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病
3、染色体异常遗传病:由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
常染色体病:如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症
性染色体病:性腺发育不良症
4、遗传病的监测和预防:产前诊断和遗传咨询
5、人类基因组计划:测定人类基因组的全部DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可
5.3答案:
{教学过程}:
一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类
二、身体检查、传递方式、风险率、妊娠、产前诊断
[课后习题]
1.
(1)苯丙酮尿症 A、常显
(2)21三体综合征 B、常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C、X显
(4)多指 D、X隐
(5)红绿色盲 E、多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病 F、常染色体病
(7)性腺发育不良 G、性染色体病
2-6:ABDDD 7、A 8、ABC 9-12:DCB 12.CD
13:(1)aaXBXB或aaXBXb (2)AXB、AXb、aXB、aXb (3) 1/6、7/24
14: (1)B 、22AA+XY (44+XY)
(2)DNA、蛋白质
(3)X(在图中画出X,)
(4)24 、碱基
{教学过程}:
一、通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类
二、身体检查、传递方式、风险率、妊娠、产前诊断
[课后习题]
1.
(1)苯丙酮尿症 A、常显
(2)21三体综合征 B、常隐
(3)抗维生素D佝偻病 C、X显
(4)多指 D、X隐
(5)红绿色盲 E、多基因遗传病
(6)青少年型糖尿病 F、常染色体病
(7)性腺发育不良 G、性染色体病
2-6:ABDDD 7、A 8、ABC 9-12:DCBD
13:(1)aaXBXB或aaXBXb (2)AXB、AXb、aXB、aXb
(3) 1/6、7/24
14: (1)B 、22AA+XY (44+XY)
(2)DNA、蛋白质
(3)X(在图中画出X,)
(4)24 、碱基