张姨（化名）可能从来没有想到过，有一种怪病，会带走她的公公、她的丈夫、她的3三代儿童的生活。这种疾病，或者是无法治愈的绝症。
01.结婚的时刻，恶业的种子已经种下
张姨20岁那年，在父母的带领下，嫁给了来自同一个村子的孙潇（化名）。父母的命运，媒人的话，虽然张毅很不情愿。
娶了孙子之后，张阿姨生了两个儿子一个女儿，我以为生活会越来越幸福，但我没想到，奇怪的事情接连发生。
首先，岳父，岳父经常不由自主地抽搐。她认为她正在变老，不要听你的手脚，所以没在意。后来，我的岳父去世了。
因为她与丈夫意见不合，30二十出头的张怡选择了离婚，和你的孩子单独生活。10多年后，张阿姨从熟悉的人那里得知，我的前夫也病了。“症状很奇怪，就像他父亲一样”。为了我们的孩子，张阿姨把前夫送到了养老院。一段时间后，我的前夫也死了。
公公、前夫相继去世，张阿姨开始怀疑了，孙家有什么家族遗传病吗？会影响孩子吗？
02.三个孩子相继死去，“没人再叫我妈妈了”
没想到，一句话原来是预言。1996年，张阿姨的大儿子也突然出现异常。先是斜颈，扭动嘴巴，后来发展成走路不稳，话语歧义，最后连吃饭都成了问题。
发病后10年，2006有一天，张阿姨给大儿子端馒头来了，转身做别的事情。我没想到会回来，大儿子嘴里有馒头，已经失去了呼吸。
长子已经死了，疾病又盯上了小儿子。
其实在2002年，张阿姨的小儿子出现了和大儿子一样的症状，手脚控制不了，还有认知上的困难，最后，我谁都不认识。由于肌肉无力，咽下困难，我最小的儿子没能挺过来。拓也死了。
公公、老公、两个儿子相继死去，让张毅更加坚定了孙谷友有家族遗传病的想法。为了找出这是什么病，她有压力，把小儿子的遗体和器官捐给了医疗机构。
2010年，张阿姨的女儿也被抓了。我女儿和她的两个哥哥有同样的症状，不受控制地眨眼，脸部、手脚突然剧烈抽动，就像跳舞一样，我走路不稳。
在好心人的帮助下，张阿姨带着女儿去北京看病，由医生诊断，终于解开了这个怪病的面纱，这是亨廷顿舞蹈病。
亨廷顿氏病是罕见的常染色体显性遗传性精神病，疾病发展到中期，会出现舞蹈运动障碍的症状。这是一种遗传病，张阿姨哭着说“我应该知道这一点，怎么能结婚呢！”
告诉医生张毅，目前还没有治愈亨廷顿舞蹈症的方法。但是，张阿姨不舍得，我带着女儿走上了求医之路，每天全心全意照顾女儿。2017年，张阿姨的女儿在医院抢救3天，再也没有醒来。
张阿姨的大儿子和小儿子生病后都活了下来10年，我女儿还活着7年。最亲近的人都走了，留下张毅一个人。最终，她还签了一份遗体捐献协议……
亨廷顿舞蹈病，这是一种罕见而致命的神经退行性疾病。当病人生病时，身体会不受控制地跳舞。随着疾病的恶化，患者会逐渐丧失语言能力、吞咽、平等的行为能力，最终吃不下，完全卧床不起，直到死亡，只有生存时间15-20年左右。亨廷顿舞蹈病具有世代传承的特点，患者后代的发病率50%左右。
据《2019亨廷顿舞蹈病患者生活状况调查报告》公布的数据，目前，大约有3000亨廷顿舞蹈症患者。亨廷顿氏病不仅会使患者的生活继续恶化，还会加重患者的心理疾病。调查显示，大约在我们国家20%%的亨廷顿舞蹈症患者有自杀倾向。
目前，亨廷顿舞蹈症没有特效药，优先对症治疗。氘嗪是用于治疗亨廷顿舞蹈症的主要药物。2020年，氘嗪正式获准在中国上市，解决了亨廷顿舞蹈症患者无药可用的窘境。
2020年12月28日，氘嗪也包括在内2020医疗保险目录，亨廷顿氏病相关的舞蹈症和成人迟发性运动障碍属于医保报销范围，进一步减轻了患者的经济负担。
据统计，目前，我国罕见病患者数量已经超过2000万人，每种罕见病的症状都不一样，无论是患者还是医护人员，正面临着巨大的困难，它体现在：
很多罕见病是医学院的课程里没有的，在医疗水平有限的地区，经常出现误诊、漏诊，有1/3以上患者需要看过5医生可以做出诊断。
大多数人对罕见病了解不够，患者往往被区别对待，不能像正常人一样工作生活，造成很大的心理负担。
在目前已知的罕见疾病中，只有10%有批准的治疗药物，但是价格很贵，普通家庭是负担不起的，很多患者会放弃治疗，出现因病致贫、贫穷和疾病都在身上的恶性循环。
幸好，国家在行动。根据2021新的医疗保险目录于年发布，在61在已经上市的稀有医疗产品中，有55罕见病和药品纳入医保。我想到最近国家健康保险局的代表和医生之间的谈判，医疗保险谈判者曾经说过，“每个小团体都不应该被抛弃。”
实际上，罕见病多为遗传病，不会造成感染。面对罕见的病人，我们不要戴有色眼镜，但恕我直言、以平等的态度和他们相处。虽然这种疾病很罕见，但是我们的爱不能是稀有的。
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