基因检测

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

健康检查时，基因检测包含项目：

1、酒精代谢能力基因检测是指应用现代分子生物学技术（测序技术、基因芯片技术等）对受检者的酒精代谢能力相关基因进行分析，从而对受检者酒精代谢能力作出判断的一种基因检测。酒精代谢能力基因检测通过检测并评估酒精代谢能力相关基因，从而确定个体对酒精的代谢能力是属于快速、中速、慢速、超慢速中的哪一种，从而让个体能够更准确地早知道、早预防，规避不利因素对健康等的影响。

2、内分泌及代谢疾病基因筛查是把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

3、遗传性肿瘤筛查基因检测,通过采集受检者2ml唾液或5ml静脉血样本并提取其中的DNA,利用高通量基因测序仪即可快速清楚地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的致病基因突变。从而为受检人群提供患病风险评估,并在早期干预或治疗期间提供指导。

4、利用测序、HRM及Q-PCR等多技术平台，检测血液基因组DNA、游离肿瘤DNA及mRNA，全方位分析肿瘤患者的基因型。通过检测来预测肿瘤病人对某种化疗药物的疗效和毒性，根据个体间对药物反应的差异，通过选择适应人群，提高药物疗效，减小药物毒副作用，以达到对癌症个体化治疗的目的。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

基因检测可以分为以下五类：

1.基因筛检

主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2.生殖性基因检测

在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。</p>

3.诊断性检测

多数用来协助临床用药指导。

4.基因携带检测

基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。</p>

5.症状出现前的检测

检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

临床意义：

1.用于疾病的诊断

如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。

2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险

资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。

3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。