脊柱侧凸，听上去挺陌生，其实离我们并不远，这种病因至今未明的三维畸形，发病率约为2%到4%，目前全世界有逾千万青少年脊柱侧凸患者，它特别青睐“豆芽菜型”瘦瘦高高的女学生。目前尚无确切的理论可以阐述该病的病因及发病机制，但是却有明确的遗传相关性。
脊柱侧凸和遗传基因有关
由国际脊柱侧凸研究学会联合中国康复医学会脊柱脊髓损伤专业委员会脊柱畸形学组举办，南京鼓楼医院脊柱外科与《中国脊柱脊髓杂志》编辑部承办的第三届国际脊柱侧凸学会——中国脊柱畸形学组联合峰会日前在南京举办。这是目前国内脊柱畸形学术领域最权威最专业的国际会议之一。南京大学医学院附属鼓楼医院骨科主任邱勇教授担任大会主席。
邱勇教授告诉记者，我国有300多万脊柱侧凸患者，在多年的临床观察中，他们发现这一疾病有一些奇怪现象，其一女性远多于男性；其二女性发病时间多集中在青春期开始发育的一两年，“很多女孩子之前好好的，到了十三四岁突然就发病。”由于目前脊柱侧弯病因不明，但其中表现出家族集聚倾向性明显，“我们发现有表兄妹都患病的，还有家族当中连续三代都有脊柱侧凸的，这些都强烈提示这一疾病有它的遗传学基础。”
邱勇教授带领的团队收集了中国长江流域及香港地区总计4317例青少年AIS患者以及6016例正常对照者DNA，首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族青少年AIS发病相关的易感基因，包括1p36.32AJAP1，2q36.1PAX3，18q21.33BCL-2和10q24.32LBX1AS1，研究发现这4个基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关。
专家表示，发现这些突变基因对那些有家族遗传的高危人群是一个“重大利好”，他们随时可进行基因筛查，一旦发现有突变基因，医生就可对其进行跟踪拍片观察，辅以支具矫正治疗。 这些突变基因如何造成脊柱侧凸，目前还不是特别清楚，接下来将继续研究，终极目标是能够有相关预防疫苗。
这一原创性的论著，发表在2015年9月22日《自然——通讯》杂志上。
脊柱侧凸有哪些危害
一，身材矮小。脊柱侧凸发生在青少年青春发育生长的高峰时，身体的快速生长没有增加身高，而是都增加到了侧弯的弯曲，使侧弯度数增加，身高却较同龄人低很多。
二，影响体形外貌和心理健康。这种疾病一般早期很难发现，很多孩子早期出现双肩不等高，后背不平，家长大多认为是由于坐姿不正确导致，等到逐渐加重，出现了明显的畸形，发生了脊柱弯曲、胸部不对称、背部不对称，隆起出现“剃刀背”的时候才被发现。这时孩子的体形受到了明显的影响，自信心受挫，心理健康受到影响。
三，影响心肺发育。脊柱侧凸发生时，特别是在胸段，胸廓的发育也同时受到影响，双侧不对称，胸廓畸形，容积变小，将会大大影响心肺发育，随着年龄的增加出现肺心病，严重的时候会危及生命。
四，影响生活质量。由于脊柱的生理曲线发生了改变，患者在站立或坐位负重的时候，脊柱的受力不均，会导致脊柱的退变较正常人更快，常常在青少年时期就出现久坐后腰背部酸痛不适，反复的劳损积累在中年时期就可以出现椎管狭窄，神经受压等症状，表现为腰腿痛，无法走远路，跛行明显等等，使得生活质量大大下降。
五，影响寿命。脊柱严重侧弯的患者，由于心肺功能受损，使患者的活动耐力大大减弱，另外侧弯导致的神经功能减退，严重的时候还会出现瘫痪、大小便功能障碍，进而使生活质量明显下降，健康水平会大大受损，平均寿命短于正常人。
柳辉艳 于丹丹
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