摘要：关于基因检测，大多人都会想到影星安吉丽娜·朱莉。她通过癌症遗传基因筛查分析，发现其携带BRCA1基因突变，医生预测其罹患乳腺癌的概率高达87%，患卵巢癌的概率为50%，综合分析其家族史后，朱莉选择了双侧乳腺切除手术，随后又进行了卵巢和输卵管的预防性手术，彻底预防了乳腺癌和卵巢癌的发生。
随着分子生物学、遗传学等学科的发展，基因检测已覆盖多种癌症风险评估、治疗、预后等各个环节。当面对遗传性结直肠癌时，我们应如何使用基因检测这一有效手段实现精确诊断和治疗呢？
遗传性结直肠癌防治不可忽视
以往，遗传性结直肠癌被认为是罕见的疾病，如Lynch综合征约为肠癌的3%~5%。中山大学附属肿瘤医院结直肠科主任潘志忠教授表示，已有研究显示，遗传性结直肠癌并不是罕见的疾病，约有1/4的患者都可能有遗传背景，约10%有明确的致病基因。潘志忠教授指出，基因检测手段已覆盖多种癌症风险评估、治疗、预后等各个环节，当发现家庭成员中有一位携带遗传致癌基因时，应建议其家族进行基因检测，实现癌症的精准预防。
中国工程院林东昕院士肯定了遗传因素在结直肠癌发生发展过程中发挥的重要作用，主要包括Lynch综合征和多发性息肉性结肠癌，这两种疾病有明显的家族聚集和遗传倾向。
“癌症基因检测可帮助患者正确认识外部环境对患癌风险的影响，有针对性地改善生活方式，远离诱发癌症的外部风险因素，可最大程度地预防癌症的发生。”林东昕院士介绍道，基因筛查的意义在于不仅解救一个患者，同时可能会拯救一个家族。
中国工程院林东昕院士
广东省大肠癌专业委员会终身名誉主任万德森教授教授指出，肿瘤遗传学一直是临床上的短板。在我国遗传性结直肠癌特别是Lynch综合征患者还没有引起我国医生的重视。许多Lynch综合征的患者被当做散发型结直肠癌治疗，实际上两者在诊治方面有很大区别。临床医生应该了解遗传性结直肠癌的特点和家族史等，以便Lynch综合征患者本人和家族其他成员得到及时监测，规范化、精准的预防及治疗。
广东省大肠癌专业委员会终身名誉主任万德森教授
遗传基因咨询是预防癌症的最佳策略
2015年9月10日，卫计委联合十六部委印发的《中国癌症防治三年行动计划》提出：“探索建立癌症筛查和早诊早治的长效机制，推广机会性筛查”。普及癌症遗传易感基因的检测，尤其是对遗传倾向明确的，如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等癌种的高危人群进行检测，是落实这一行动计划非常具有操作性的切入点。
癌症是遗传因素和环境因素在漫长的过程中相互作用的结果。林东昕院士表示，针对遗传性肿瘤，通过遗传基因检测的手段可以对患癌风险进行有效评估、控制和明确诊断，以此规避一些过量的环境致癌因素的暴露，对于癌症患者的预防和治疗具有较好的指导作用。”
遗传性结直肠癌具有明显的家族聚集倾向。潘志忠教授表示，当发现一例遗传性结直肠癌患者时，应警示其他亲属潜在的患病风险，动员其家族成员进行基因检测，争取在患者患癌前采取有效的预防工作，避免癌症发生。此外，基因检测有助于肿瘤化学药物的选择，评估肠内和肠外的致癌风险，并采取一些控制措施，如预防性手术，尽早控制患者的病情。
在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询已是必不可少的一环。作为揭秘基因密码的专业人士，遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的重要桥梁。北京泛生子基因科技有限公司首席运营官洪颖先生表示：“遗传咨询师通过正确解读基因测序的结果，以合适的方式去告知患者的病情，了解其家族史，并劝说有能力的患者家属进行基因检测，然后告诉患者相对合适的干预方案等，实现精确诊断，精准治疗。”
从国外的情况来看，遗传咨询师已经是一个独立的专业，由医生或资深的护士担任，并有专门的行业协会、教材专著和资格认证和规范，在美国经资格认证的癌症遗传咨询师已有四千余人。中国抗癌协会副秘书长刘端琪教授认为，癌症遗传咨询未来在我国可能成为一个独立的学科，但仍需大家的共同努力。
随着基因测序技术的不断进步和发展，其特异性、灵敏度不断提高，测序成本也在不断下降，越来越多的人可以享受到基因测序带来的健康福利。洪颖先生表示：“癌症遗传基因筛查是预防癌症的最佳策略，为此，泛生子推出癌症遗传基因筛查，提供已探明与癌症遗传最为相关的101个易感基因检测，通过二代测序技术检测全部突变类型，全面评估癌症遗传易感风险，从而更早、更有针对性地预防癌症。”
癌症遗传咨询是肿瘤防治的基础工作，也是前沿工作。刘端祺教授希望，通过遗传咨询工作的推广，不断提高我国临床医生癌症遗传咨询水平，推动国内建立完善的“专业培训——资质认证——临床应用”遗传咨询体系。
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9月11日，由中国抗癌协会主办，中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会大肠癌专业委员会承办，北京泛生子基因科技有限公司协办的第二届“癌症遗传咨询培训班”在广州中山大学附属肿瘤医院举办。
众多专家表示，本次培训班的举办，大大提高了遗传性肿瘤的普及率和知晓率，为推动我国癌症的早诊早治，切实实现癌症的精准预防和精准诊疗再添助力。
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