家族性原发性QT间期延长综合症的心电图表现

    家族性原发性QT间期延长综合症（LQTS）在临床上可分为有耳聋的Jeyvell-Lange-Niesen综合症和无耳聋的Roman-Ward综合症。笔者曾调查两家系28例LQTS罹患经多方检查均无耳聋、无心、脑疾患，均排除钾、钙、镁等离子紊乱的影响，均无服用任何药物，结合典型症状及家系成员的心电图改变属于显性遗传的先天性心室复极异常即肾上腺素依赖性的Roman-Ward综合症。

    LQTS的诊断主要依靠心电图表现的QT间期延长，按BazettQTC=QT/

计算0.44，除此之外，笔者通过2家系先证者的心电图监护治疗和对其余LQTS罹患的心电图监护或动态心电图检查，以及对晕厥史的11例患者的随访和多次描记心电图的观察，LQTS患者心电图改变应注意以下几点：

1 Q-T间期及TU形态的易变性

    LQTS患者心电图多呈现U波增高、TU融合、使TU界限不清，不易测出其真正的Q-T间期（图1）。Q-T间期延长及Q-U间期延长都意味着心室复极非同步，有其相同的病例意义，因此LQTS患者一般可测定Q-TU间期或计算QT（U）C值。LQTS患者的除QT(U)间期延长外，QTU值可长短不一，TU、U形态在不同的时间内可波动性改变（图2、3、4、5），运动或情绪激动可使QU间期更加延长，TU波振幅增高、时间增宽，这些变化往往与患者的疾病发展程度或剧烈运动和情绪激动等因素均有密切关系。复杂的TU形态改变及Q-TU间期的进一步延长往往预示着严重的心律失常出现的发生。上述心电图的变化时原发性性LQTS的一个重要特征，而不见于其他原因引起的Q-T间期延长。

2 易发生室性心律失常

    LQTS患者表明心肌有弥漫性的传导障碍，引起心室肌复极紊乱，加重心肌复极的非同步现象，容易在束支内形成多发折返而发生室性心律失常，以室性早搏多见（图5、7、8、9），且室性早搏常常落入前一搏动异常延长的复极期内即RonT室早。严重时可发生尖端扭转室速→心室扑动→室性紊乱心率→心室颤动→心室停搏等严重心律失常（图6、9）。不仅较长联律间期的室性早搏可伴有RonT现象。当QT间期极度延长和/或心室率加快当QT/R-R≥1时，均齐的R-R亦可落在心室异常延缓的复极期内而产生严重室性心律失常。尖端扭转室速可突然发作，也可自行终止。发作前后均有QT间期的明显延长和多源性室早的发生，尖端扭转室速继续发展可能转变为心室扑动，心室颤动。严重心律失常每次发作均有明显诱因原因如情绪激动、惊吓、过劳等。临床伴有相应的症状，轻者晕厥伴有或不伴有四肢抽搐，重者可导致心源性猝死。

3 进行家系调查应注意发现隐匿性病例

    LQTS检查时，当发现一例Q-T间期延长时往往可能引出数例隐性病例，且该家系中可能有较多的不明原因晕厥病人或不明原因猝死的病例。与LQTS患者有关的一些家族成员中单凭几次常规心电图检查可无异常发现，因此对LQTS家族成员调查及隐匿性病例的长期随访，和在严密监视下的运动试验都有助于隐匿性LQTS的诊断。这对病因分析，临床治疗及患者预后的判定都具有重要的指导意义。

4 LQTS的鉴别诊断

    QT间期包括QRS波群时间及ST段时间，LQTS患者心电图主要T、U波增宽时间延长，因此诊断LQTS首先排除心脑血管病和低钾、低钙等离子紊乱的影响，排除奎尼丁乙胺碘肤酮等药物引起的QT间期延长，排除束支阻滞、预激综合症引起的QRS增宽 ，排除其它因素引起ST段延长。LQTS患者 除合并其它心脏病外心脏结构多无特殊改变，血液生化检查亦属于正常,还要应与家族性房颤进行鉴别。诊断家族性LQTS并不困难，只要注意典型症状及家族成员心电图改变可做出明确诊断。