7年前，当人类基因组被科学家破译的时候，人们听到的最振奋人心的好处就是，今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了，人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高，科学家联合破译第一个人类基因组的所有花费高达30亿美元。
7年后的今天，随着生物技术公司在基因检测领域的技术突破，破译整个人类基因组的成本已由30亿美元降到10万美元，甚至很快就会降到1000美元。
基因检测技术已经可以惠及所有人。
基因检测市场将超过医药
科姆·沃尔夫女士就是基因检测技术的积极参与者。由于她的妈妈在37岁时患过乳腺癌，她一直担心自己会遗传这一疾病，32岁以后，她每隔3个月就要接受一次乳腺全面检查。
2003年，她的妈妈通过基因检测证实，自己体内含有乳腺癌致病基因，该基因可大大提高乳腺癌患病的风险。因此，沃尔夫在生下小儿子后6个月，也像她妈妈一样接受了乳腺癌致病基因的检测，结果就像她妈妈一样，她也含有乳腺癌基因。随后，她在医院接受了手术，切除了自己的乳腺和子宫，并重新“接”了一对假乳腺。现在沃尔夫感觉自己完全获得了解脱，她再也不用天天担心乳腺癌发生在自己的身上，就好像心里“一块石头落了地”。沃尔夫说：“我认为，基因检测是世界上最神奇的事情，你可以通过它预见自己的未来，并及时决定采取什么措施。”
在美国，目前已有15万妇女接受了乳腺癌基因检测，这种检测每年会创造1亿美元的市值，并且还会以每年40%的速度递增。科学家预言，基因检测技术将带来新的医学革命，在未来5到10年内，基因检测技术的销售额将超过药物。
由于能够预测癌症、心脏病、糖尿病、精神分裂症等疑难疾病，基因检测将会形成几十亿美元的大产业。
基因检测也有摩尔效应
在计算机领域，摩尔效应神奇地应验了30多年。随着芯片上晶体管数量的增长，计算机的运算速度呈现指数级增长，计算机的成本和价格也大大降低。现在，这个效应正在基因检测领域频频应验。
推动这场基因检测革命的最大功臣，首推那些生物技术公司。它们开发出了大量非常便宜的DNA快速识别器，这些DNA识别器能在几天之内检测出100万个DNA的精确位置，而且花费只有500美元。7年前，这个成本高达50万美元。
多年来，一些小型生物技术公司一直在孜孜不倦地从事超快速基因设备的研发，这种长期大量投入的结果目前已经开花结果，现在，破译整个人类基因组所要的成本只要10万美元，比7年前的30亿美元降低了30万倍。
排山倒海的基因检测结果
多年来，世界各国的科学家竞相寻找各种与人类死亡相关疾病的基因，几乎所有的遗传学家都在从事基因检测的研究。多年的积累，将迎来各种成果蜂拥出现的黄金时间。
最近3个月内，科学家们就为6个糖尿病致病基因变体、几个与前列腺有关的癌致病基因变体以及与肥胖有关的基因变体等致病基因找到了充足的证据。两个相互竞争的研究小组也在第9号染色体上发现了一种基因突变，这种突变能够将心脏病的患病风险增加40%到60%。5月末，英国科学家通过对4.4万个病人的研究证实，有4个新基因能增加乳腺癌的风险。
科学家们还发现了两个重要基因，这两个基因与能致人眼盲的黄斑变性疾病有关，通过对1466个病人的研究发现，含有这两个基因的人患黄斑变性的比例高达50%，而没有这些基因的人患黄斑变性的比例只有5%。
还有几十个与基因有关的研究结果也会在今年内发布。美国辉瑞公司将斥资2600万美元与美国国立卫生院合作，共同研究与抑郁症、精神分裂症、记忆失调症和其他疾病相关的基因，由于以前的研究涉及的病人不多，产生的结果往往似是而非，辉瑞的这项新研究将吸引更多的病人参与，以便得出的结果能够经受住考验。
新的痛苦选择
沃尔夫女士被检测出乳腺癌基因后，直接切除了乳腺和子宫，可谓是干脆的选择。但是，还有一些病人在知道结果后，却面临着新的痛苦抉择。
首先，科学界对基因检测结果在认识上还存在模糊不定性，并不能完全精确地衡量患病风险。比如有些疾病，一旦发现体内有这种致病基因，就肯定会发生；而另一些疾病即使体内存在相关基因，发生的风险只有30%，假如被检测者属于另外的70%，则即使体内含有这种患病基因，自己的生活也不会发生任何改变。所以，科学家还需要对不同风险率的致病基因进行分类，让致病基因携带者对自己的未来有更清晰的认识，从而采取正确的就医行动。
另外，如果你通过基因检测知道了自己的某种致病基因，而与这种基因有关的疾病目前还无法治疗，你怎么办？这也是科学家们的担心。目前很多公司发现人们有了解自己身体基因的好奇心，这些公司可能会利用人们的这种心理活动挣钱，但是，如果知道自己将来会患的疾病无法治疗，人们反而会更痛苦。
虽然有这样那样的担心，罗氏、赛拉拉、临床数据等大公司也开始竞相开发新的基因检测技术，就连谷歌公司创始人的夫人也成立了一家名叫“23andme”(意思是23对染色体和我)的公司，想在未来的基因检测市场占有一席之地。
科学家在1860年代发现了细菌，但60年后，一位外科医生在洗手时才突然发明抗生素，所以随着人类对各种基因认识的深入，基因检测技术的突破也会产生许多靶向型药物，为不治之症找到良方，消除人们选择的痛苦。
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基因检测技术的突破
寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的10年奋战，才最终确定该基因的准确位点。
在人类23对染色体中，大概含有30亿个碱基对，这些碱基对都是由A、T、C、G配对组成。同一个基因往往会有不同的碱基配对形式，这些细微差异会造成人与人之间的巨大差异，比如眼睛的颜色、身高和患病风险等的不同。
1987年开始的人类基因组工程，目的就是破译这30亿个碱基对，从而加快基因搜索的速度和研究突破。这些碱基对只有4个碱基，很适合计算机破译技术。
人类基因组工程最后利用了运用生物系统公司的新设备，该设备的原理是利用微型玻璃管将DNA按照碎片长度进行分类，将DNA中碱基计数过程工业化，大大加快了破译速度。运用生物系统公司还利用这种方法，分别在1994年和1995年发现了两个乳腺癌基因BRCA1和BRCA2，而每500个妇女就会含有其中的一个基因，大多数携带者都会患上乳腺癌或子宫癌。这两个基因的发现，促使玛丽亚德基因公司开发出了BRCA基因检测器。
仅在2000年，科学家就发现了4000多个与遗传性疾病有关的基因，当时的华尔街日报称，人类基因组破译的成功与“人类登月”的意义相当，基因发现的速度将会加快1000倍。
但是人类基因组仍然很神秘，科学家甚至无法确定基因的数量，许多人认为人类基因数高达10万个，而最近又有人认为基因总数只有2万个。
另一个让人惊喜的发现是，许多最新发现的致病基因变异并不在活跃基因内，而是潜伏在“垃圾”或“黑暗”DNA内，这些神秘而不活跃的基因在整个基因组中大概有98.5%%，科学家还没有认识这些基因的功能。这意味着，“暗”基因将会产生更多的基因检测设备。
最重要的是，基因组工程只破解了人的整个基因组，这无法解释基因的细微变异是如何导致各种疾病的，而且除了基因变异外，不良的饮食习惯、吸烟等外界环境因素也会诱导疾病的发生。
2000年，研究人员进行基因搜索时，每个DNA碱基都需要聚集几千个病人和1000万个单核苷酸多态性（SNPs），单核苷酸多态性(SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
现在，科学家寻找致病基因再也不需要检测这么多单核苷酸多态性了，由于单核苷酸多态性能够一代一代传下去，2005年由多国科学家组成的国际研究小组描绘出了固定不变的单核苷酸多态性的团块位点，从而大大减少了单核苷酸多态性的数目，他们将这些位点编成30万个“邮政编码”，检测数目由30亿个减少到30万个。
SNPs芯片技术
美国两家生物技术公司阿非米特斯公司和因鲁米那公司在SNPs芯片技术上你追我赶的竞争，大大降低了基因检测的成本，这种芯片的原理是，将许多DNA小片段像魔术贴一样吸附在玻璃片上，当某个基因与其中的NDA片段匹配时，玻璃片上就会发出一道闪光。
1989年阿非米特斯公司率先开发出DNA芯片，并长期在该领域占着统治地位。当时的DNA芯片只能用来检测肿瘤和其它组织中的活跃基因，而计算单核苷酸多态性的数目是全新领域，因鲁米那公司希望能借机超过阿非米特斯公司。
2003年因鲁米那公司发明了一种全新的化学处理技术，该技术大大增加了芯片上的DNA片段数，并增加了检测结果的准确性。2005年，该公司赶制出第一批能检测出10万个SNP的芯片，仅落后阿非米特斯公司几个月。
2006年5月，因鲁米那公司与基因破译公司签订了一笔大买卖，帮助基因破译公司寻找致病基因。基因破译公司购买因鲁米那公司生产的10万个DNA芯片，研究心脏病、糖尿病和乳腺癌等相关基因。美国另一家大型儿童医院也在利用因鲁米那公司的芯片，研究3万个孩子中与哮喘、肥胖、癌症和其它疾病有关的基因。
去年，因鲁米那公司的销售额提升了163%，达到1.85亿美元，今年有望再增加70%。而阿非米特斯公司研制的芯片也得到了广泛运用，但去年的销售额却下降了10%，达3.23亿美元。
目前所用的芯片可以检测30万—50万个SNP，这两家公司正在研发能够检测100万个SNP的芯片，一旦成功，6个技术人员只用18个月就能检测出2.8万个人的DNA样本。
科学家表示，基因组测序成本将大大降低，最终将降到人人能接受的1000美元。目前上市的新设备已经将成本由30亿美元降到了1000万美元，一家名叫454生命科学的公司，用100万美元破解了DNA双螺旋结构发现者詹姆斯·沃尔森的全基因组。因鲁米那公司的新设备甚至将成本降到了10万美元。
随着基因检测技术成本的降低，科学家现在更为关心人们对基因检测技术的认识，哈佛大学科学家开始了一项个人基因组项目，准备在未来两年内描绘出几千个人的基因图谱，以便研究他们面对自己基因秘密时的反应。
虽然科学家有各种伦理担心，但他们坚信，就像1977年人们不知道苹果计算机如何使用还竞相购买一样，人们也会疯狂地想知道自己基因的秘密。
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