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健康基因检测报告

简介

高脂血症(Hyperlipoidemia)是指血脂水平过高(血浆胆固醇、甘油三酯或两者均超过正常上限)。高脂血症可以直接引起一些严重危害人体健康的疾病,如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。据病因可分为原发性和继发性高脂血症。

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基因解读

加拿大西安大略大学的一项研究发现LPL、APOA5、APOB基因上的相关位点的多态性与高脂血症发生相关。其中LPL基因编码脂蛋白脂肪酶,它不仅决定了乳糜微粒和极低密度脂蛋白从血循环中降解和清除的速度,也影响了低密度脂蛋白和高密度脂蛋白的生成。APOA5和APOB基因也都是编码脂蛋白的基因。

症状

1

高脂血症原发性者多见于儿童,继发性者多在20岁后发病。

2

脂质在真皮内沉积可引起黄色瘤、脂质在血管内皮沉积可引起动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤,但发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展也是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下,多数患者并无明显症状和异常体征。

致病因素

1

原发性与先天性的高脂血症和遗传有关,某些可能发生在细胞水平上,主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷(如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏),也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上,多由基因缺陷引起。其他致病因素如饮酒、吸烟、饮食、体力活动、精神紧张等。

2

继发性高脂血症是指由于其他原发疾病所引起的,这些疾病包括糖尿病、肝病、甲状腺疾病、肾脏疾病、胰腺、肥胖症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。

预防建议

1

合理饮食是预防高脂血症的基础。少吃胆固醇和饱和脂肪酸含量高的食物,如动物内脏、蛋黄等,食用油应以植物油为主。

2

调整生活、工作方式。积极进行体育锻炼、避免久坐不动。运动锻炼可以改善脂质代谢,降低血浆三酰甘油和胆固醇水平,还可以提高一种对抗动脉粥样硬化的脂蛋白(高密度脂蛋白)的含量。

3

戒烟限酒。吸烟可升高血浆胆固醇和三酰甘油水平,降低高密度脂蛋白水平。

4

有糖尿病、冠心病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等的全面检查。

5

必要时可佐以药物治疗,如以降低血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇为主的他汀类和树脂类药物。

参考文献

(1)崔璐璐, 王敏, 黄青阳. 脂蛋白酯酶基因PvuⅡ多态与中国人高脂血症和冠心病的Meta分析.[J]. 遗传, 2010, 32(10):1031-1036.

(2)Yin R, Htet L, Aung H, et al. GW25-e0425 Polymorphisms in the BUD13 homolog and zinc finger protein 259 genes are associated with the risk of hyperlipidemia.[J]. Journal of the American College of Cardiology, 2014, 64(16):C108.

(3)Lu X, Huang J, Mo Z, et al. Genetic Susceptibility to Lipid Levels and Lipid Change Over Time and Risk of Incident Hyperlipidemia in Chinese Populations.[J]. Circulation Cardiovascular Genetics, 2015, 9(1).

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