世界血友病日
每年的4月17日,是世界血友病日,而今天(2019年4月17日)是第31个世界血友病日,今年的主题是“伸出援手——关心的第一步”。
血友病是遗传性出血性疾病,因为血友病患者最明显的症状为身体各个部位反复出现自发性出血,且出血后很难止血,易导致关节损伤,或畸形致残,因此被称为“玻璃人”。
2018年5月,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。同年12月初,国家药监局官网发布消息称,已批准艾美赛珠单抗注射液(Emicizumab Injection)进口注册申请,用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病,成为近20年来批准的首个血友病治疗新药。
血友病属于血液病的一种,主要是因为遗传性凝血活酶生成障碍引起的一类以出血为主要特点的疾病,血友病患者凝血时间延长,创伤后容易引起出血,严重的患者即使没有明显创伤,也可能会自主发生出血的症状。
临床发现,绝大部分血友病患者均为遗传,且发病年龄比较小,发病后的典型症状为自发性的出血或者轻度外伤之后便会出血不止,伴有血肿的形成。
如果家族无血友病史,却不幸患病,主要可能是基因突变所致,基因突变的诱因有很多,包括环境污染、怀孕时的病毒感染等。
一直以来,对于血友病的遗传,有着“传男不传女”的说法,但其实形容血友病 “传男不传女”并不准确,血友病是因为基因的缺陷导致血液中缺乏一种或是两种凝血因子,而先天性因子缺乏症是典型的性基因进行隐性遗传,控制因子凝血成分的合成基因位于X染色体上。
所以如果患病男性与正常女性结婚,生出来的男孩是正常的,女孩是基因携带者;如果正常男性与基因携带者的女性结婚,生出来的男孩50%可能患病,女孩50%可能是基因携带者;如果患病男性与基因携带者女性结婚,生出来的男孩50%可能患病,女孩也有50%的可能患病。
因此,女性只有在两条X都出问题的时候才会发病,所以只是患病概率非常低,而并不是完全没有可能。
---一般治疗
急性期出血的患者,应卧床休息,避免外伤或进行手术治疗。
---对症治疗
对于皮肤黏膜等局部小出血,可予以局部加压止血;伤口较大用纱布或棉球沾肾上腺素、云南白药等收缩血管止血药物敷于伤口,并给予加压包扎;较严重的出血酌情使用止血药物。
---替代疗法
替代疗法是目前治疗血友病的主要治疗方式,即补充身体缺乏的凝血因子,是防治血友病的重要措施,主要使用的药物有输新鲜冰冻血浆、冷沉淀以及凝血酶原复合物。
---其他药物治疗
去氨加压素是一种半合成的抗利尿激素,可以促进内皮细胞释放储存凝血因子,是一种较好的治疗药物,此外还有氨基己酸以及氨甲环酸等止血药物。
血友病患者在日常生活中需要格外注意,首先是避免损伤,防止出血;此外,还要避免进行剧烈的活动或者工作,在出现活动性出血状况之后,避免过大的运动;在使用药物上,要注意禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药。
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