特征性的皮肤病变是咖啡牛奶色素斑,(cafe-au-laitmacules),最常分布在躯干,骨盆带以及肘与膝的屈肌皱褶处,在90%以上的病例中在出生时或婴儿期已明显可见.在儿童后期,可出现多发的皮肤肿瘤,呈肉色,大小不一,形状各异；少的只有几个,多的可以有上千个.罕见地,可有皮下结节或皮下组织无定形的过度生长(造成不规则,增厚的,变形的结构---丛状神经瘤),或其下面的骨质的无定形过度生长,产生怪样的畸形.骨骼的畸形包括骨纤维结构不良症,骨膜下的骨囊肿,扇形脊椎,脊柱侧凸,假关节形成以及蝶骨大翼(即眼眶的后壁)的缺失伴继发的搏动性突眼.
沿着皮下周围神经的通路,可以摸到多个神经纤维瘤,后者是由施万细胞与神经的成纤维细胞组成,很少在青春期前出现.神经纤维瘤可长在神经根上,可通过椎间孔在椎管内与椎管外都有生长,形成典型的"哑铃状"肿瘤.椎管内的肿瘤生长可压迫脊髓.丛状神经瘤可累及周围神经,引起病变远端的功能障碍.颅神经的肿瘤包括可以引起进行性失明的视神经胶质瘤,以及可以引起眩晕,共济失调,耳聋与耳鸣的听神经瘤(前庭施万细胞瘤).疾病通常进展加重.
在2型病例中,发生双侧性听神经瘤,大约在病人20岁左右时出现临床症状.家族成员中可有胶质瘤或脑膜瘤病史,某些成员有青少年型白内障.
1型与2型神经纤维瘤病的诊断标准见表183-3.
治疗
引起严重症状的神经纤维瘤可作外科切除或放射治疗.外科手术会使受累的神经功能完全丧失.无全面性治疗.有遗传咨询的需要.
不明。本病为先天性常染色体显性遗传疾病。为一种全身多发性肿瘤疾患。
临床特征为多发性形状大小不一的瘤样肿块,除累及视网膜等眼部组织外,也可累及皮肤、神经系统、骨骼及其它器官。病变呈结节状、丛状或象皮病样,触之松软,边界不清,内有条索感觉。
皮肤有咖啡斑样改变,呈浅棕色,称为牛乳咖啡色斑,大小形状不一,通常见于躯干和四肢,也可见于颜面部。皮肤色素沉着在基底层的黑色素细胞中,常呈多发性斑点,有5个或以上时,几乎可作为本症的重要征象。White~hotlse曾指出,体表有5个大于0.5cm横径的咖啡色斑,即应考虑本病。
在神经系统,以侵犯颅内及周围神经为主,交感神经也可受累,颅内肿瘤多为双侧听神经瘤,也可为视神经、视交叉瘤。颅内肿瘤可引起头痛、智力减退1听力或视力减退,周围神经瘤的部位可有痛疼或感觉异常。临床上只要是原发于视神经或视交叉的肿瘤伴有身体其它部位多发性神经鞘瘤,或皮肤上伴有牛乳咖啡色斑者,即可明确神经纤维瘤病的诊断。
眼部的神经纤维瘤除晶状体、玻璃体及泪器不受直接侵犯外其它组织均可受累。主要累及视神经、视网膜及眼睑,此外眼眶、葡萄膜等均可受累,眼睑常发生结节状肿瘤,弥漫性增殖可使眼睑呈不同程度下垂,严重者眼球随之移位,眼睑皮肤粗糙变厚。眼底视网膜可有多发性灰白色结节样肿瘤,有的视乳头呈灰色半球形向前突出,边界不清,表面呈小结节状,附近视网膜可见不规则渗出斑点,颅内压高者可出现双侧视乳头水肿。小梁及葡萄膜也可受累。如眼眶内有肿瘤则产生眼球突出,有时眶骨部分缺损,蝶骨大翼消失,视神经孔扩大,或伴有搏动性眼球突出。
目前尚无积极有效的治疗方法。某些病例可考虑手术,如单侧视神经胶质瘤及视神经脑膜瘤。如发生于视交叉的神经胶质瘤早期尚局限于一侧者,可行手术切除,晚期病人即使施行手术也不能挽救病人双眼失明。临床特征为多发性形状大小不一的瘤样肿块,除累及视网膜等眼部组织外,也可累及皮肤、神经系统、骨骼及其它器官。病变呈结节状、丛状或象皮病样,触之松软,边界不清,内有条索感觉。
皮肤有咖啡斑样改变,呈浅棕色,称为牛乳咖啡色斑,大小形状不一,通常见于躯干和四肢,也可见于颜面部。皮肤色素沉着在基底层的黑色素细胞中,常呈多发性斑点,有5个或以上时,几乎可作为本症的重要征象。White~hotlse曾指出,体表有5个大于0.5cm横径的咖啡色斑,即应考虑本病。
在神经系统,以侵犯颅内及周围神经为主,交感神经也可受累,颅内肿瘤多为双侧听神经瘤,也可为视神经、视交叉瘤。颅内肿瘤可引起头痛、智力减退1听力或视力减退,周围神经瘤的部位可有痛疼或感觉异常。临床上只要是原发于视神经或视交叉的肿瘤伴有身体其它部位多发性神经鞘瘤,或皮肤上伴有牛乳咖啡色斑者,即可明确神经纤维瘤病的诊断。
眼部的神经纤维瘤除晶状体、玻璃体及泪器不受直接侵犯外其它组织均可受累。主要累及视神经、视网膜及眼睑,此外眼眶、葡萄膜等均可受累,眼睑常发生结节状肿瘤,弥漫性增殖可使眼睑呈不同程度下垂,严重者眼球随之移位,眼睑皮肤粗糙变厚。眼底视网膜可有多发性灰白色结节样肿瘤,有的视乳头呈灰色半球形向前突出,边界不清,表面呈小结节状,附近视网膜可见不规则渗出斑点,颅内压高者可出现双侧视乳头水肿。小梁及葡萄膜也可受累。如眼眶内有肿瘤则产生眼球突出,有时眶骨部分缺损,蝶骨大翼消失,视神经孔扩大,或伴有搏动性眼球突出。
