诊断与鉴别
诊断检查：
一、辅助检查
1.放射线检查 胸部平片肺纹理正常，当合并有外周肺动脉狭窄时肺纹理纤细或者两侧肺野不对称，瓣上局限性狭窄可有狭窄后升主动脉扩张，主动脉结增宽，而广泛性狭窄者则不明显。
2.心电图 早期无心电图改变。随着年龄增长可逐渐出现左心室肥厚。
3.超声心动图检查 能确定狭窄的部位。通过测定狭窄两端的血流速度可推算狭窄的程度，并可了解是否合并其他心血管畸形。
4.心导管和造影检查 主动脉瓣上狭窄做左心室或升主动脉造影均能直接很好显示狭窄的征象，局限性狭窄，升主动脉根部显示条状充盈缺损;广泛性狭窄，显示升主动脉管形缩窄，严重的可累及主动脉弓和头臂动脉分支。造影也可提示有无主动脉瓣关闭不全和冠状动脉畸形。
二、诊断
根据特征性面容以及心电图、超声心动图和心血管造影检查，可明确诊断。
