A.呕吐：是先天性食管裂孔疝最常见的症状，据报道80%～95%的患儿有此症状，可在出生后第1周内发生，常与体位有明显关系，平卧位易吐，坐或立位好转，呕吐的程度和形式不同，有时仅表现为轻微的溢奶，有时可呈严重的喷射性呕吐，呕吐物开始为胃内容物，严重时可含胆汁或咖啡色血性液体，随着年龄增长，病儿坐位或给予稠厚饮食喂养后，病情好转，呕吐减轻;当病儿站立和行走后，呕吐次数可明显减少或基本停止。
此外，因胃食管反流明显伴发严重食管炎，食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄者，呕吐次数亦可逐渐减少，临床医师应对此有所了解，不要误认为病情好转而延误治疗。
B.反流性食管炎症状：a.消化道出血：少数呕吐严重的病儿，可有消化道出血表现，反流性食管炎早期，其食管下段黏膜因受胃酸刺激，呈炎性充血，糜烂性改变，呕吐物可有咖啡色血性物，大便潜血阳性;随着病情的进展，可发展成溃疡性出血，除呕吐咖啡色血性物外还可出现呕血，柏油样便和黑便，但量不多，b.吞咽困难：随着反流性食管炎病理进程的进展，当炎症侵及食管肌层并造成食管下端纤维化时，病儿逐渐出现吞咽困难，如经及时禁食，抗炎等治疗可慢慢好转;晚期形成瘢痕性狭窄后，则出现食管梗阻表现，如不能进固体食物而仅能进流质食物，吐白色唾液或黏液。
此外，一些幼婴常常哭吵不安，睡眠不宁，年长病儿则出现与成人相同的胸骨后疼痛，嗳气和上腹部不适等食管炎症状。
C.吸入综合征：由于胃食管反流多在病儿平卧位出现，尤其睡眠中常常误吸而导致反复上呼吸道感染，表现为平卧位睡眠时发生呛咳，反复出现上呼吸道感染，吸入性肺炎等呼吸道感染等症状，亦有突然窒息死亡的报道，据统计，有30%～75%的新生儿或婴幼儿期食管裂孔疝者是以反复呼吸道感染就诊于小儿内科，经治疗后呼吸道感染症状虽有所好转但却不能治愈，少数过敏性体质患儿，可因少量胃内容物被误吸，而诱发与过敏性哮喘类似的哮喘发作。
D.生长发育迟缓：长期频繁的呕吐，营养摄入不足，反流性食管炎所引起的长时间呕血和便血，以及晚期食管下段纤维化形成瘢痕性狭窄影响进食等因素，可有营养不良，贫血，低蛋白血症，并导致体重增长和生长发育迟缓。
本病一般无特异性阳性体征，体检可见病儿发育及营养状况不佳，贫血貌，发育迟缓，身体瘦小，身高，体重明显低于同龄儿，血红蛋白常低于80g/L，发生误吸后可有支气管炎或肺炎的症状与体征。
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