(欢欢的鼻根低平、眼距宽、耳朵有畸形，较一般的孩子瘦小。 谢茜/供图)
星辰在线8月10日讯 在医院儿科诊室里，湘西的刘女士和丈夫舒先生看着女儿欢欢(化名)欲哭无泪。因为医生诊断孩子患23三体染色体综合征，是个“唐宝宝”，也就是我们常说的唐氏综合征患儿，且欢欢患有室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病。
欢欢的鼻根低平、眼距宽，耳朵有畸形，较一般的孩子瘦小，快满5岁了，身高还不到97cm，体重才14kg，约正常3岁小孩发育水平。欢欢对诊室的一切很是好奇，像小猴子一样在诊室里东摸摸，西碰碰。刘女士几次制止，叫她不要调皮了，可是欢欢听而不闻，仍上串下跳。
刚过不惑之年的舒先生，看着女儿这样，显得很无奈。“孩子生下来就很瘦小，出生时耳轮紧黏着挤着一起。她又不听话，很好动，带起来真的很累………”医生问起为什么产前检查未发现孩子不正常，还是根本未做唐筛检查。舒先生说起了一段难言之隐——原来欢欢不是他的亲生女儿。他与妻子已经结婚近20年，已有一个17岁的正常女儿，几年前，在外打工的妻子突然杳无音讯，后来妻子抱着一个瘦小的女婴回来了，估计妻子是在外面躲着生下欢欢，根本没有做任何产前检查，更未做唐氏筛查。孩子的父亲发现欢欢有问题就跑了，根本找不到。无路可走的刘女士，只好带着女儿回到了丈夫身边，老实善良的舒先生原谅了妻子，也接纳了“唐宝宝”欢欢。舒先生说，孩子是无辜的，希望能治好欢欢，让她在我们家健康长大。
面对欢欢的遭遇，医生既同情又无奈，目前国际上对此症仍爱莫能助。薛亦男介绍：唐氏综合征患儿，又称先天愚型，是先天性染色体异常病症，也是最常发生的染色体异常症。唐氏综合征患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，一般会有中重度智力障碍，除了智障，也可能合并其他疾病，大约1/2的唐氏综合征宝宝会并发有先天性心脏病、心脏房室隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形，泌尿道异常，其他较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛、视力异常等;有不少患儿由于体温中枢机能不良，小时候体温不稳定，特别容易有夏季热。
薛亦男说，父亲或母亲染色体异常，基因缺陷；父母亲高龄、精子和卵子老化或者有外界不良因素刺激等都可导致“唐宝宝”出现。
薛亦男提醒：随着国家二孩政策的全面放开，不少想要两个孩子的夫妇都开始加入到二孩的行列中，高龄产妇也多了起来，需要留意的是，很多疾病会因产妇的年龄高而多发，特别是唐氏综合症。早期检测、筛查至关重要。为了后代的健康，一定要完善婚前检查和产前检查，以有效预防和杜绝这些疾病的发生。(星辰全媒体记者 刘志峰 通讯员 谢茜)
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