门诊有一个患者来看病，我看到血常规的时候，是全血细胞减少，白细胞3千（正常值4-10千），血红蛋白100g/L（正常值120-160g/L），血小板8万（正常值10-30万），网织红细胞升高，骨髓增生活跃，没有发现肿瘤细胞，没有明显病态造血，淋巴细胞比例正常。患者没有带染色体结果，不过患者说之前查过，是正常的。
患者说患病大约2年，但是没有治疗过，所以骨髓的情况没有受到药物的影响。下面我们分析一下。患者全血细胞减少，可以考虑很多疾病，最常见的是再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征，当然常见的疾病还包括巨幼红细胞性贫血和溶血性贫血，不过叶酸和维生素B12正常可以除外巨幼红细胞性贫血，溶血性贫血的特点之一就是临床黄疸，而这个患者还没有。
那么他其实最有可能的是骨髓增生异常综合征或再生障碍性贫血。那么如何找突破口呢。患者网织红细胞高，骨髓增生活跃，而且以造血细胞为主，其实可以除外再生障碍性贫血。因为再生障碍性贫血的特点是骨髓增生减低，如果增生活跃，那么非造血细胞比例必须明显升高。至于是不是骨髓增生异常综合征，需要看是否达到最低诊断标准。
骨髓增生异常综合征的最低标准是半年以上的贫血，骨髓原始细胞增多和染色体异常。患者除了第一条勉强符合，其他的都不是问题。患者的诊断现在一个良性病（再生障碍性贫血）和恶性病（骨髓增生异常综合征）之间纠结，比较郁闷。如果冒然诊断骨髓增生异常综合征，一旦证据不足，有一天要推翻这个恶性病诊断非常困难。但是诊断为再生障碍性贫血却可能把握不住疾病的脉络，明知道诊断倾向于骨髓增生异常综合征，但是按照再生障碍性贫血治疗，效果不佳。
针对这个患者，结合之前的治疗经验和患者的一般情况，我们采用了治疗低危骨髓增生异常综合征的方法，青黄散减量服用，中药也减量，经过4-6个月，患者血象恢复，这也证明了我们的推论。其实很多不典型再生障碍性贫血都有可能是骨髓增生异常综合征。
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