上个世纪开始,基因治疗已广泛应用于各种疑难杂症,比如血友病、黑色素瘤等。然而,您了解基因治疗在听力健康方面的应用吗?
基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内,以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。
由于基因或者染色体异常所致的遗传性聋,是听力健康领域的疑难杂症。据统计,新生儿中遗传性聋的发病率约为1‰。
遗传性耳聋可表现为渐进性听力损失
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遗传性耳聋可能伴发其它疾病
比如Usher综合征,这类综合征患者的特点是听力损失伴有进行性视力下降。
人类一出生,每侧耳朵就拥有大约16000个听毛细胞。一般认为,听毛细胞不可再生。
年龄增长、噪声暴露、耳毒性药物等刺激因素都会导致听毛细胞受损或凋亡,进而使患者表现出不同程度、不同类型的听力损失。
美国哈佛医学院的耳鼻喉专家Holt和他的团队认为,只要确认患者的听力损失原因并找到对应的突变基因,就可以进行相应的基因治疗。
截至目前,美国哈佛医学院的耳鼻喉专家Holt和他的团队已经确定了能够导致听力损失的80-90个基因,未来可能还有100多个基因需要继续确认。
基因治疗可通过以下几个步骤完成:1)剔除病毒自身的遗传物质,设计病毒载体;2)病毒载体与突变基因的正常序列相结合;3)病毒感染靶细胞。
病毒是否能够精准感染靶细胞是基因治疗的关键。
但是,病毒并没有“GPS”定位系统,无法精准找到靶细胞。相反地,它们会感染任何接触到的细胞。如何让病毒正确地感染靶细胞呢?Holt团队的答案是:启动子。
“应用启动子控制靶细胞的正确表达”这一方案已经在林跳鼠试验中取得成功。林跳鼠中的TMC 1基因突变后会导致内耳无法进行声电信号的转换。
通过对林跳鼠进行TMC1基因治疗后,他们惊喜地发现,“耳聋”的林跳鼠又能听到声音做出跳跃动作了。
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