【典型病例】 王女士27岁,2个月前因不明原因出现头痛、发热,去当地一家医院就诊,头部核磁共振(MRI)显示:双颞叶、左枕叶可见异常信号,住院期间曾有癫痫发作,医生诊断为病毒性脑炎,予以抗病毒、抗癫痫等对症治疗,出院时病情未见明显好转。 3天前,王女士因受凉后再次出现头痛、发热,体温在37.5℃-38.1℃之间,头痛为持续性,位于右侧颞部,伴恶心、视物变形,语言表达差,无肢体活动障碍。家人将她送往医院,经医生检查后发现,王女士双眼左侧同向偏盲,四肢肌力及肌张力正常,追问病史得知,患者自幼跑步慢,运动易疲劳。 入院后,医生为其做了一系列检查,头部MRI显示“左侧颞、顶、枕叶均可见斑片状异常信号”;查得血乳酸为3.95毫摩尔/升(正常值为0.3-2.4毫摩尔/升);肌肉活检病理诊断为“HE染色中出现嗜碱的肌纤维”;基因诊断为“3243点突变”。结合这些检查结果及王女士“自幼跑步慢,运动易疲劳”的病史,医生最后诊断为线粒体脑肌病。 【为什么会误诊】 病毒性脑炎是一组由各种病毒感染引起的脑膜急性炎症性疾病,起病急,临床以发热、头痛和脑膜刺激征为主要表现,儿童多见,成人也可罹患。除上述表现外,还可出现皮疹、畏光、肌痛、恶心、呕吐、食欲减退、腹泻和全身乏力等症状。 线粒体肌病是指因遗传基因缺陷导致线粒体的结构和功能异常,从而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病,主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能,其中,伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 该案例中的患者之所以会误诊,首先是因为线粒体脑肌病临床很少见,基层医生对该病的认识不足,在面对该类患者时容易漏诊;其次,医生对患者的病史追问不详细,患者自幼就有“跑步慢,运动易疲劳”等表现,这是线粒体肌病的典型表现,医生却没有引起足够的重视;最后,由于该病的诊断需要依靠肌肉活检、基因检查方可确诊,一般的基层医院缺乏这些检查手段,故对该病的确诊无能为力。 【诊断依据】 临床表现 患者多表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。其中,皮质盲是该病的一个非常重要的症状,其他伴随症状还有身材矮小、智力低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作等。 实验室检查 部分患者的血清CPK(磷酸肌酸激酶)、LDH(乳酸脱氢酶)水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高均有助于诊断。 其他辅助检查 (1)肌电图:多数呈肌源性损害特征。(2)骨骼肌活检:可发现线粒体增多,大小不一,排列紊乱。(3)外周血或骨骼肌组织mtDNA分析:可发现基因缺陷。(4)头部CT和MRI。 对于该病,目前尚无特别有效的治疗措施,一般可采用辅酶Q10,肌肉注射或口服;或大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等;以及能量制剂,如三磷酸腺苷(ATP)、辅酶A等;呼吸链酶复合体Ⅱ+Ⅲ缺陷者,可用维生素K3加维生素C治疗。 河北省保定市第一中心医院 贺淑娜 |
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