本报讯(记者 王璐 通讯员 王玉林)12月15日，中南大学湘雅二医院分子血液病研究室/血液科张广森教授领衔的研究团队报道了一种急性早幼粒白血病(APL)新的亚型，发现并克隆了该型APL的致病基因GTF2I-RARA，该研究成果已在线发表于国际血液病学权威期刊英国血液学杂志(British Journal of Haematology)。
据了解，这是继上海血研所陈竺院士1993年首次发现PLZF-RARA亚型、中国医学科学院天津血研所王建祥教授于2014年发现TBLR1-RARA亚型后，我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。
张广森通过对一例不典型的疑难急性白血病患者的诊断分析，结合临床表现，运用流式细胞术、常规染色体核型分析、荧光原位免疫杂交技术和分子生物学手段，发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常，确诊该患者为变异型急性早幼粒细胞白血病，同时研究发现了该患者存在新型融合基因，并克隆出该基因编码序列(cDNA)全长。
在后续研究中，应用基因重组技术对该基因进行了体外表达，并通过免疫共沉淀、免疫荧光、双荧光素酶报告基因等实验，对该融合蛋白进行了初步功能研究。该融合基因现已注册入美国生物信心中心GenBank数据库，并于11月17日正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库(EMBL)和日本DNA数据库。
GTF2I-RARA变异型APL有别于经典的APL，对一线治疗不敏感，预后差，它的发现丰富了APL的疾病类型，随着研究的深入，对揭示APL的发病机制的有重要意义。
