本报记者 尹慧文 通讯员 王玉林
前不久,来自贵州兴义的小林在弟弟陪同下来到中南大学湘雅二医院,迫不及待地要找该院肝病中心主任医师、博士生导师杨旭教授看病。
一见面,24岁的小林颤抖着手在手机上打出一行字:救救我,我患了威尔逊病。
小林的弟弟赶紧帮忙介绍说,哥哥原本是一名大学生,3年多前开始出现说话不清、两手发抖、双腿无力的现象,在上海一家大医院被诊断为威尔逊病(即肝豆状核变性)后,只好休学治病,但治疗效果一直不佳。听说杨旭教授在治疗肝豆状核变性方面有很深的造诣,兄弟俩遂慕名远道而来。
“我称得上是全世界治疗此病最多的医生了。”杨旭翻开专门的肝豆状核变性患者就医登记本笑着告诉记者,近些年他亲自诊治的该类患者已经达545例,患者来自我国25个省市及菲律宾、沙特阿拉伯等国家。
“肝豆状核变性误诊率极高,后果严重。”杨旭介绍,肝豆状核变性是一种临床少见的遗传性疾病,近年来发病率有逐年增高之势,但不少医生及患者对该病的认识不足,造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重,患者往往辗转求医,花费巨大,有的甚至造成终身残疾甚至死亡。
杨旭告诉记者,认清肝豆状核变性的临床症状,做好确诊很关键。肝豆状核变性临床主要表现为肝脏症状和神经精神症状两方面,也就是常说的肝型和脑型。肝型患者主要表现为面色晦暗、肝脾肿大、肝腹水等肝病症状;脑型患者的神经症状常表现为发音障碍,说话吐词不清、语速迟缓。此外,手抖、吞咽困难、流口水等也很常见。像前面提到的小林就属于脑型,长期服用驱铜药物治疗可望正常生活。
据了解,杨旭自1997年开始对肝豆状核变性进行研究,建立包括肝铜测定、全基因序列分析在内的整套诊断方法,敏感性和特异性达100%。建立了以快速驱铜为主抢救暴发性肝豆状核变性的新方法,患者存活率从几乎为零上升到73%。他出版了我国第一部肝豆状核变性专著,应邀到20个省市做过40多场肝豆状核变性专题讲座,推动了我国肝豆状核变性的研究。
除肝豆状核变性外,血色病、不典型的自身免疫性肝炎等少见疑难肝病,由于临床少见,一般医生缺乏经验,误诊率也极高。杨旭对这些病进行了系统深入研究,有丰富的经验和独到的见解,为诸多疑难肝病患者解除了痛苦,受到患者好评。
江西吉安一名34岁的乡村医生,本就患有乙肝,多方医治效果不好。问题到底出在哪里呢?杨旭通过肝脏活检测定铁的含量等检查,帮助他找到了答案:铁元素超标,并确诊其为乙肝合并血色病。经对其定期静脉放血治疗,病情逐渐好转。前不久复查发现,这名乡村医生体内的铁含量达到正常水平,他高兴地说:“我的脸没那么黄了,饮食睡眠正常,人精神了。”
杨旭介绍,血色病又叫遗传性血色病,属于少见的慢性铁负荷过多疾病。由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺,患者逐渐出现症状并渐渐加重。通过静脉放血减轻患者体内铁负荷来减缓患者病情,可取得较好疗效。
年过五旬的殷先生,3年前因原因不明的慢性肝硬化辗转全国多家医院求诊,都难以诊断。杨旭根据丰富的经验,确诊其为不典型的自身免疫性肝炎。经应用免疫抑制剂治疗1个月后,殷先生病情即大为缓解。3年时间里,他每个月都来复查,各项指标都很正常。
杨旭说,自身免疫性肝炎是机体免疫系统对自己的肝细胞发动“内战”引起的。由于自身免疫性肝炎较少见,症状又与肝炎相似,较难发现,而自身免疫性肝炎对患者肝脏造成的损坏非常大,不及时治疗患肝硬化的几率非常高。因此及早发现自身免疫性肝炎对治疗具有积极意义。其治疗原则主要是抑制异常的自身免疫反应,经使用免疫抑制剂治疗后,90%的病人可获得缓解。
杨旭长期深入研究自身免疫性肝病、血色病,探讨和建立适合我国实际的自身免疫性肝病、血色病的诊断和治疗新方法。对不明原因转氨酶升高、黄疸、肝脾肿大、门脉高压、腹水、肝硬化等复杂肝病,具有丰富的临床经验,解决了大量临床疑难问题。