在各种形式的先天性肾上腺增生中,皮质醇(糖皮质激素),醛固酮(盐皮质激素)或两者的产生受损,因为参与从胆固醇合成肾上腺类固醇激素的肾上腺酶中的一种常染色体隐性遗传缺陷。由于酶的水平减少或者缺乏,皮质醇或者醛固酮(或者二者兼备)的合成部分障碍或者完全障碍。正常情况下ACTH(促肾上腺皮质激素)的产生受到皮质醇水平的抑制;当皮质醇合成减少或者缺乏时,ACTH释放增多。
先天性肾上腺增生症最常见的形式是21-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症。在这些形式中,邻近酶块的前体积累并分流到肾上腺雄激素中。 继之而来的雄激素分泌过多,使受影响的女性外生殖器出现不同程度的雄性化表现;男性外生殖器没有明显缺陷。
除21-羟化酶和11β-羟化酶以外,在一些不常见的酶受累形式中,酶阻滞损害雄激素(脱氢表雄酮[DHEA]或雄烯二酮)合成。 结果,男性的男性化不足,但女性没有明显的缺陷。
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