婴儿痉挛症癫痫发作特点是突然间的双臂向前屈曲，躯干前屈，后伸的腿，和脑电图高峰节律紊乱。治疗方法是促肾上腺皮质激素，有时是氨己烯酸。

婴儿痉挛症持续几秒钟，每天可多次重复。他们通常发生在<1岁的儿童儿童年龄到大约5岁时，癫痫发作常自发地缓解，但可以换成其他类型的癫痫发作。

病理生理学是未知的，但是，婴儿痉挛症可反映正常内皮层和脑干。

病因

通常，婴儿痉挛发生在严重的脑部疾病和发育异常的婴儿中，这些异常通常已被认可。这些疾病可能包括：

• 围产期大脑损伤

• 代谢性障碍

• 脑畸形

结节性硬化综合征 是一个常见原因；当癫痫发作由这种疾病引起时，预后有时比癫痫有其它可识别的原因更好。

有时无法确定婴儿痉挛症的病因。

症状和体征

痉挛开始与一个突然的，快速的，强直收缩的躯干和四肢，有时几秒钟。范围从细微的点头痉挛收缩的整个身体。他们包括前屈，后伸，或更经常的是，两者（混合）。痉挛通常发生在群集中，通常几十个，紧密相连，通常在儿童醒来后偶尔发生睡眠。有时起初，他们被误认为是惊吓。

发育迟缓(参见儿童发育)通常存在。在第一阶段的障碍，发育的回归可能发生（例如，儿童可能会停止笑或失去的能力，坐起或翻身）。

早产儿死亡率为5〜31%，死亡常发生在10岁或10岁之前，婴儿痉挛症的病因。

诊断

• 清醒和睡眠阶段的脑电图（EEG）

• 神经影像学，优选MRI。

• 除非已经确定了潜在的重要神经系统疾病，否则都应检测以明确病因。

既往史（例如，新生儿缺氧缺血性脑病）和/或症状和体征提示一些儿童婴儿痉挛症的诊断。物理和神经系统检查完成后，除结节性硬化症，但常无特异性诊断结果确定。

脑电图用于确认诊断并检查特定异常。通常情况下，发作间期模式为棘慢节律（混乱，高电压与三角波和θ波多态叠加多焦点尖峰放电）。多变化（如，局灶性或不对称高峰节律紊乱的）是可能的。发作模式通常是电活动的突然，标记和扩散衰减。

如果最近还没有进行神经影像学检查，那么优选行MRI。

检查确定病因

如果神经影像学检查或以前的病史不清楚，用于确定原因的检查可包括

• 如果怀疑有代谢紊乱，则进行实验室检查（例如，差别的全细胞计数；血清葡萄糖，电解质，血尿素氮，肌酐，钠，钙，镁，磷，血清氨基酸和尿有机酸的测量；肝脏检查）

• 基因检测

• 脑脊液分析检查代谢紊乱

(也可参考可疑遗传性代谢病的诊断程序。)

治疗

• 胃肠外促肾上腺皮质激素（ACTH）

• 氨己烯酸（特别是用于结节性硬化症）

• 有时口服糖皮质激素

婴儿痉挛症对典型的抗癫痫药无效。

促肾上腺皮质激素 是最有效的治疗。大剂量（150U/ m²）和小剂量（20U/ m²）的ACTH都曾使用，都是每日肌注给药。高剂量促肾上腺皮质激素效果更好的证据并不是决定性的；然而，一般地，如果低剂量治疗2周之内未能终止痉挛，则使用更高的剂量。促肾上腺皮质激素治疗通常以有效剂量维持2~3周，然后在6~9周减少剂量。

氨己烯酸 是唯一被证明有效的抗癫痫药。当痉挛是由结节性硬化症引起时，它是首选药物。它也经常用于已存在严重脑损伤或畸形的儿童，以及不耐受或对ACTH无反应的儿童。口服氨己烯酸的剂量是25mg / kg，2次/天，如果需要，逐渐增加至75mg/kg，2次/天。没有足够的证据表明任何其他抗癫痫药或生酮饮食是有效的。

有时给予皮质类固醇 （例如，口服泼尼松2mg/kg/天）4至7周，作为促肾上腺皮质激素的替代物。

在一些具有抗性痉挛的患者中，局灶性皮质切除术可以消除癫痫发作。

有证据表明，越更有效的治疗，神经发育结果就越好，特别是当没有发现原因时。

关键点

• 婴儿痉挛持续几秒钟，可以每天复发许多次；它们可以在约5岁时自然消退，但通常被其他类型的癫痫发作所取代。

• 通常，婴儿痉挛发生于具有严重脑疾病和发育异常的婴儿，这些异常通常已被确诊；结节性硬化症是一种常见的病因。

• 做脑电图检查以确诊，并进行其他检查（例如脑部MRI和代谢及基因检查）以评估婴儿痉挛的原因。

• 促肾上腺皮质激素(ACTH)是最有效的治疗方法，但氨己烯酸是治疗由结节性硬化症引起的痉挛的首选药物，常用于已存在严重脑损伤或畸形，或不耐受ACTH或对其无反应的儿童。