大概7-8个月前
门诊来了一个小女孩
才4岁左右
主诉是发现乳房发育数月（具体不详）
对于这样的乳房早发育
我们是持谨慎的态度的
（这个孩子这周三下午来复诊了，
顺便就想整理下临床经过给大家看看）
查体发现
娃的乳房发育是B3期
阴毛，腋毛没有发育
但乳晕的着色是稍深的（颜色偏黑）
骨龄超前很多，7岁骨龄
儿科内分泌的医生都会提醒自己
这个孩子不是普通的中枢性性早熟
果然
孩子的所有验单出来之后
提示是 中枢性性早熟
诊断依据包括：
双侧卵巢容积超过1ml
GnRHa激发试验，提示LH大于5IU/L，
且LH/FSH＞0.6
垂体磁共振平扫+增强未见异常
但是，不仅仅是如此
对，转折在这里
（后续的适合专业的医生阅读，有点难度）
这个孩子的17羟孕酮很高
有4.5nmol/L
基于此，我们有理由怀疑这个孩子可能有NCCAH
而这个孩子的NCCAH如何诊断的呢？
又该如何治疗呢？
NCCAH即 迟发性的先天性肾上腺皮质增生症
又称不典型的先天性肾上腺皮质增生症
这个病是个罕见病，在罕见病目录里面，排在第一个
很多医生，可能一辈子
都没有听过，或没有见过，或没有诊断过1例这样的病人
也是正常的
这个病是21羟化酶的缺乏，所导致的肾上腺的雄性激素合成增多
而糖皮质激素（皮质醇）和盐皮质激素（醛固酮）合成减少
见下图机制图（虚线是酶中断的位置）
而肾上腺来源的雄性激素增多
会导致骨骺进一步加速老化
如果这个孩子，未伴随有身高的相应增加
则会导致成年的矮身材
而NCCAH
一般比较隐匿，因为21羟化酶的酶活性还存留一些
因此，体内的醛固酮和皮质醇合成不会完全缺乏
也因此，症状不会很典型
对于有症状的NCCAH才需要治疗
对于无症状的NCCAH可不予治疗
对于我们的孩子，入院行ACTH激发试验
结果提示17羟孕酮超过20nmol/L
而CYP21A2基因测序+MLPA是阴性的
根据诊断标准，这个孩子是可以临床诊断NCCAH的
因此，这个孩子是同时有中枢性性早熟和外周性性早熟的
且这个孩子的垂体MRI是需要定期复查的
因此，这个孩子除了给予GNRHa治疗之外
（这个是针对中枢性性早熟的治疗）
我们还给予了HC（氢化可的松）的治疗（10-15mg/m2）
（这个是针对NCCAH的治疗）
我们明确诊断的目的除了提升我们自己临床能力
还有一点很重要的就是
这个孩子，单纯给予GNRHa治疗
效果可能会欠佳（骨龄可能控制不佳）
因此，在我们发现潜藏的诊断后
就会对后续的治疗更加精准有信心
这样才能给孩子最优的治疗方案
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