前言
但是，很多家长朋友对于性早熟的诊断流程、以及孩子需要做哪些相关检查都不是很清楚。那么，性早熟的诊断流程是怎样的呢？在诊断过程中，有哪些应该注重的问题？快来读读今天这篇科普文，相信一定能为你答疑解惑！
一般情况下，性早熟的诊断流程分为以下3个步骤
第1步
病史采集
不管是出于什么原因去找医生看病，病史采集都是疾病诊治过程的第一步，详细完整的病史可以帮助医生了解孩子的身体状况，并为接下来明确诊断提供有效的依据。那么，对于怀疑性早熟的孩子，医生在进行病史采集时，一般都会问哪些问题呢？
1.孩子性发育开始的年龄：女孩8岁前和男孩9岁前出现第二性征发育是诊断性早熟的界定年龄，明确孩子性发育开始的年龄可以判别是性早熟还是青春发育过早；
2.性发育的顺序和进程：不同类型的性早熟，其性发育的顺序也不一样。比如，中枢性性早熟是由于下丘脑－垂体－性腺轴提前启动，故性发育的顺序与正常青春发育顺序基本一致，整个性发育的过程可以持续3～4年；而外周性性早熟，青春发动不受下丘脑－垂体－性腺轴的控制，故孩子的性征发育不按照正常发育程序进展。此外，询问性发育的进程也非常重要，因为患儿性发育的进程不同，及时判断进展趋势既可避免延误治疗，又可阻止过度干预；
3.出现第二性征后有无身高增长加速的现象：性早熟儿童常常伴随有骨龄的提前，从而带来提前出现身高增长加速的现象；
4.病因询问：比如孩子平时的饮食结构和习惯、是否有过头部外伤史或中枢神经系统感染（如脑膜炎等）病史、是否接触过外源性激素药物（如避孕药）等。
5.家族史：家族中其他成员（如父母亲、兄弟姐妹等）性发育开始的年龄。
第2步
体格检查
针对性早熟疑似患儿，完整的体格检查应包括测定身高和体重、检查甲状腺大小、有无甲状腺功能减退的体征，以及性腺发育情况（男孩主要看睾丸容积、女孩主要看乳房大小）。
其中，性腺增大是性早熟诊断的核心要素，此外，其他第二性征发育在性早熟的临床表现中也并不少见，主要包括乳晕色素加深、阴毛早现、阴道流血等。
第3步
辅助检查
在必要的情况下，为了明确性早熟的病因、进程，更好地“对症下药”，医生还会让孩子进行一些辅助检查，比如骨龄检查、性激素水平检测、促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验、性腺彩超检查、头颅影像学检查等。
1.骨龄检查：通常以手和腕部的X线片来评定骨龄，这是检查孩子骨骼成熟度的最简易方法，也是预测成年身高的重要依据。如果骨龄超过实际年龄1岁以上则视为骨龄提前，意味着性早熟。
2. 性激素水平检测：通过查血，来评估孩子体内一些重要的性激素水平，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）和睾酮（T）等。相较于正常同龄儿，性早熟患儿体内的性激素水平会显著升高，而合并有性腺肿瘤的患儿，性激素水平的上升幅度往往更甚。
3.GnRH激发试验：如果孩子被高度怀疑是中枢性性早熟，但基础的性激素水平检查结果却没有达到中枢性性早熟的诊断标准，这个时候往往就需要做GnRH激发试验，这是目前能够诊断和鉴别真假性性早熟的“金标准”。
4.性腺彩超检查：用于了解孩子性腺（子宫及卵巢或睾丸）的大小、形态等，明确性腺的发育情况，同时还可以帮助确定有无占位性病变，为性早熟的病因诊断提供一定的依据。
5.头颅影像学检查：由于一部分性早熟是由器质性疾病引起，尤其是6岁前发病的中枢性性早熟女孩，其中约20%存在中枢神经系统异常，而约有2/3的性早熟男孩有神经系统异常或肿瘤等器质性原因。所以，对发病年龄小于6岁的女性患儿和所有的男性患儿均应常规进行头颅影像学检查。
写在最后
总之，性早熟的诊断包含多个方面的步骤，宜按部就班，需要综合孩子的病史、临床表现、实验室检查、影像学检查等多方面的内容，绝不能单纯依据某项单一的检查结果就进行诊断。
来源 关注生长发育
一附院内分泌科诊疗特色之一
生长发育亚专业
专家介绍：
许峥嵘，女，副主任医师，副教授，硕士研究生，内分泌科副主任。河北省医学会内分泌学分会委员，河北省医师协会青春期医学医师分会委员，河北省预防医学会青少年内分泌与代谢病防治专业委员会委员，张家口市医学会内分泌代谢分会委员，张家口市医学会糖尿病足分会委员，张家口市医学会骨质疏松分会委员。2007年毕业于山西医科大学研究生院， 2013年北京协和医院内分泌科进修一年，2016年晋升为副主任医师，2018年晋升为副教授。在糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等诊治方面积累了丰富的临床经验，负责张家口市唯一的生长发育门诊。目前以第一作者发表核心期刊论文8篇，以项目负责人完成张家口市科技局科研课题2项，目前在研河北省卫计委课题1项、张家口市科技局课题1项。专家门诊时间：每周一和周四全天内分泌科专家门诊，每周六上午生长发育门诊。联系手机：15530397396
河北北方学院附属第一医院内分泌科简介
1989年成立内分泌专业组，2003年独立门诊，2006年独立病房，2011年独立病区。内分泌科是张家口市内分泌代谢专业唯一具有硕士研究生招收与培养资质的科室，张家口市唯一具有内科学（内分泌代谢）专业国家级住院医师规范化培训招收与培养资质的科室。国家级药物临床试验质量规范（GCP）备案专业，中华医学会糖尿病健康教育管理认证单位，糖尿病院内血糖管理培训实践基地，河北省生长发育与矮小症专病联盟单位，河北省罕见病成员单位，共青团河北省青年文明号。多次承办河北省省级继续教育项目和国家级继续教育项目，曾多次获得过院级的“先进科室”、“先进护理集体”等称号。内分泌科将努力建成医德高尚、医术精湛、服务优质、团结协作的学习型团队，集医教研于一体、以内分泌代谢疾病为诊疗特色的京西北区域国家重点内分泌专科。
内分泌科年门诊量6.4万人次，病房床位64张，年住院2021人次。内分泌科现有医生15人，其中主任医师1人，副主任医师6人，主治医师4人，住院医师4人。内分泌科现有护士17人，其中主管护师7人，有2名护士持有糖尿病教育专科护士证。
内分泌学科是院级重点学科，开设有内分泌专家门诊、生长发育门诊、肾上腺门诊、肥胖门诊、甲状腺门诊、普通门诊、宣教门诊。糖尿病与甲状腺疾病为内分泌科常见疾病，目前内分泌科开展的亚专业包括生长发育、内分泌高血压、肥胖和特殊类型糖尿病，涉及病种包括糖尿病、甲状腺疾病、生长发育异常、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、骨质疏松、肥胖等内分泌代谢疾病。
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