自 1886 年 Hirschsprung 报告此病以及 Swenson 氏 1947 年首次采用手术方法治疗此病以来，先天性巨结肠症的诊断和治疗已取得了极大的进展。
先天性巨结肠的病因仍然尚未完全明确，但 60 多年前 Swenson 对此病病理特点的描述，即使在今天也是准确的：病变肠管肌间和黏膜下神经丛中神经节细胞缺如和相应的神经纤维肥大。临床上的现实问题是，要想在术前从病理学上去证实这种病变仍然还缺乏可靠、有效和简便的方法。
目前临床所开展具有较高诊断特异性的检查方法仍然还是直肠黏膜吸吮胆碱酯酶组织化学染色、直肠肛管测压和钡灌肠这三项经典检查。但值得注意的是这三项检查方法都有各自的临床诊断准确率，也各有一定的假阳性或假阴性率，尤其是在新生儿、特殊类型巨结肠或合并有其他病变的患儿。
对于一个小儿外科专科单位，应该做到联合三项检查做出诊断和评估，术前施行完善细致检查不仅对于诊断，而且对于选择手术方式和切除范围都是必要的。虽然目前国内开展巨结肠手术的单位极多，但这三项经典检查方法却并未普及。
由于症状、体征典型的普通型和短段型巨结肠症占了全部病例的 70% 以上，许多单位仅用三项检查方法中的一或两项方法来做术前诊断，这对于其他比较复杂类型的巨结肠病变往往是不够的。所有诊断为先天性巨结肠的患儿都需要手术治疗。尽管许多学者作了改良，Swenson、Duhamel 和 Soave 这三种术式仍被公认为治疗巨结肠症的经典术式。有研究表明，对于有经验的术者，三种术式的远期效果相对比是相似的。
所有术式的基本治疗原理都包括确认肠道有神经节细胞和无神经节细胞肠管之间的移行区位置、切除无神经节细胞肠段，并行有神经节细胞肠段对肛门或直肠吻合而重建消化道。
巨结肠的手术治疗进展保证了大多数病例能够取得良好效果，然而，特殊类型的病例仍然存在大量问题和争议，例如新生儿巨结肠、长段型和全结肠性巨结肠、合并有其他畸形的巨结肠病例等。简言之，任何一种手术方法都不能简单地套用于所有类型的巨结肠病例。
近年来，在手术治疗方法上最重要的进展是经肛门手术和腹腔镜辅助手术，由于取消了经典术式的经腹路径，避免了开腹术式所带来的并发症，手术的安全性大大提高。
手术方法的简化也使得更多的单位开展了这类手术：以先天性巨结肠为关键词于中国知网（CNKI），有许多大宗病例来自于成人外科以及县、市级综合医院；另一方面，这些文献在专业刊物（包括儿外科、儿科以及腔镜专业）上发表的仅占 9.43% （25/265），也就是说 90% 以上的先天性巨结肠相关文献发表于学报、地方医药医学、综合医学甚至科普刊物上。
这个结果表明：巨结肠的诊疗已广泛开展和普及，尤其是冠以“改良术式”的名称数不胜数，然而对如此大量的文献以及它们报道病例的诊断和治疗结果却是非常难以评估的。
临床所谓的“巨结肠症”实际上是包括无神经节细胞症、肠神经元发育不良症、神经节细胞减少症等一大类肠道神经系统病变，又称其为肠神经节细胞病变症群。巨结肠同源病的病变也是临床上的顽固性便秘的原因，有些也会出现结肠扩张等“巨结肠”样表现。与先天性巨结肠相比，此类病变的神经节细胞存在，但表现为减少、增多、变性、萎缩等。显然，这类病变的诊断、手术指证和手术方法都有其特殊性，值得重视和研究。
巨结肠的治疗并非因施行了根治手术就结束，术后随访和康复训练相当重要。研究表明：重建的直肠肛管功能的恢复尤如新生儿到婴儿期排便反射的建立过程，何况巨结肠患儿出生后就一直缺乏这一过程。经过康复训练，可以防止并发症的发生以及促进正常排便功能的建立。遗憾的是国内多数单位目前还缺乏这种术后康复训练机制。
客观地看，巨结肠术后并发症和功能障碍问题仍然是普遍存在的，并非会因手术技术的进步而消失，特别是近年国内、外文献报道的术后污粪、术后复发而需再手术的问题较多，应当引起重视。手术治疗的效果需要严格的、长期的、对照性的大宗病例随访研究，传统的随访方法对于处于转型期的现今中国却显得非常困难。
随着网络技术的进步，现在已有许多患儿的家长利用即时通讯软件建立了以千计为单位的群体（如 QQ 群），其中就有许多巨结肠群，他们反映的问题并非我们的专业论文中所描述的那么简单和良好。利用网络即时通讯系统来建立新的随访方法或许是个值得研究的方向。
综上所述，对于先天性巨结肠这种小儿外科领域的常见病、多发病，我们仍有许多工作要做：推广和普及具有较高特异性的诊断方法，寻找安全、快速、便捷和准确的活组织取检及细胞染色方法；规范手术方法以及重视特殊病例的手术方法的选择；充分认识肠道神经系统病变的巨结肠同源病在诊断、手术指证和手术方法上具有特殊性并加强这方面的研究；重视术后康复训练以预防并发和促进正常排便功能的建立；利用互联网和即时通讯技术更新现有的随访研究等。希望通过这些努力使先天性巨结肠的临床诊断和治疗水平得到进一步的提高。
本文摘自《中华小儿外科杂志》2014 年 7 月第 35 卷第 7 期
作者：孙晓毅
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