阜外医院王浩、孙妍等研究提示，无脾综合征所伴发的先天性心脏病具有明显的特征性改变，一般累及心脏多个部位，病变较重且难于矫治。
本组47例无脾综合征患者的心内畸形主要有7 类：心脏位置异常 16 例；大范围间隔组织缺损47例； 房室瓣异常42例；主动脉起源异常 47 例；大动脉相互关系异常 46例；右心室流出道、肺动脉瓣及肺动脉发育异常 45 例；体静脉引流异常 44 例；肺静脉引流异常 28 例。
本研究中，几乎所有患者均有5个以上心脏部位被累及。
本研究所有患者都存在较大的间隔缺损，无房缺者仅有2例，且2例患者均伴有直径 10 mm 以上室间隔缺损；所有患者均存在室间隔缺损，缺损直径小于10 mm 仅2例，且此2例均为单心房。
而且，多数患者存在右心室双出口、右心室流出道狭窄、肺动脉瓣狭窄及肺动脉发育差，体静脉及肺静脉异位引流。
研究者强调，该病存在分侧功能障碍可能是造成一系列特异性心内畸形的根本原因。
