【学科动态】我院血液科发现一例罕见血液病

　　47岁患者孙某于2020年1月因四肢无力、肿胀、僵硬、行走困难就诊多家医院未果。2020年9月，患者病情持续加重，逐渐累及臀部、腰背部、腹部肌肉，导致胳膊抬不起来，蹲下起立都困难，且每次只能缓慢行走20米便要停下休息，生活质量持续下降。孙某抱着试试看的心态于2020年9月首次就诊我院骨科，查体后发现多处肌肉硬实呈板状，弹性消失，双侧肘关节轻度外翻畸形，肌张力增高。

　　为此，全院多学科专家共同讨论，都认为不排除“浆细胞疾病”，随后，孙某转入血液科进行进一步检查。经完善相关检查，查阅大量文献资料，孙某最终被明确诊断为系统性轻链型淀粉样变性（以骨骼肌受累为主）。医生在给予患者规律抗浆细胞治疗期间，患者胸腰背腹部及四肢肌肉均明显变软，近期已经能独立行走3公里了。目前，孙某仍在血液科接受治疗。

　　系统性轻链淀粉样变性是一种恶性克隆性浆细胞疾病，发病率约100万分之4，而淀粉样肌病为其罕见表现形式，仅占系统性轻链淀粉样变性的0.67％。淀粉样肌病是由于轻链蛋白错误折叠形成含有反向平行β折叠片层结构的淀粉样物质并沉积在骨骼肌的血管、间质、肌膜，导致骨骼肌损伤的一种蛋白质构象病。该病也被称为淀粉样肌病，经文献检索该病例是国内第二例，实属罕见。于是，我院血液科张伟副主任医师积极撰写论文，以个案报告的形式发表于2021年9月出版的“中华血液学杂志” 上。