睡眠相关过度运动性癫痫（SHE）1981年被意大利学者Lugaresi首次发现，被认为是一种觉醒引发的睡眠运动障碍，最初被描述为“夜间阵发性肌张力障碍”。1990年，Tinuper等研究者发现这种多见于睡眠中的过度运动性发作，其本质是额叶的痫性发作，故该综合征被命名为夜间额叶癫痫。对于夜间额叶癫痫的诊断标准和与癫痫疾病的鉴别一直存在分歧。2014年，研究者在意大利博洛尼亚召开了一个由国际癫痫、睡眠和流行病学专家组成的共识会议。在会议上，夜间额叶癫痫被重新命名为“SHE”，主要原因如下：

（1）癫痫主要发生在睡眠期间，而不是在夜间；

（2）癫痫不仅可以发生在额叶，也可以发生在额叶以外的其他区域，如颞叶、岛叶和顶叶区域，癫痫症状学特征没有显著差异；

（3）夜间额叶癫痫无法凸显典型的症状学特征，主要包括过度运动性发作，也可表现为肌强直或肌张力障碍。

一、临床特征及诊断

1. SHE的临床特征

（1）SHE患病率约为1.8/100 000，多于儿童期起病，高峰年龄10~20岁，但成年后通常会有所改善。

（2）癫痫发作短暂（<2 min)，且有刻板的运动模式。

（3）最常见的临床表现是过度运动，包括肢体的踢打、摇晃、扭转，可伴有植物神经体征、发声和面部表情改变，非对称性强直及肌张力障碍。意识通常保留，但患者无法控制运动行为。有时可能会跳下床并重复来回跑，这种现象被称为癫痫性梦游。

（4）SHE发作类型包括阵发性觉醒、夜间阵发性肌张力障碍和阵发性夜间游荡。阵发性觉醒以短暂和突然的复发性运动性阵发性行为为特征；夜间阵发性肌张力障碍具有复杂肌张力障碍运动特征的运动性发作；阵发性夜间梦游，为刻板、激动的梦游症。同一例患者可以仅表现出一种发作类型，也可以是两种或三种类型共存。

（5）SHE发作主要发生在非快速动眼睡眠期，约半数SHE患者在清醒时也可能出现癫痫发作。

（6）癫痫发作的起源通常来自于额叶，也可来自于额外。

由于发作期和发作间期头皮脑电图对SHE患者致痫灶定侧和定位的价值有限，神经影像学阳性率较低，SHE的诊断主要基于患者的临床病史。

2. SHE的诊断

诊断主要分为三个级别：可能SHE（目击者提供病史）、临床诊断SHE（视频录像）和确诊SHE（视频脑电）。

（1）可能SHE（目击者提供病史）

症状学上有明显和暴力的过度运动性事件，与视频分析记录的基本一致。如果提供良好的临床病史，需怀疑SHE的可能。

（2）临床诊断SHE（视频录像）

临床诊断SHE至少有一个，但最好是两个完整的事件（由目击者确认为典型事件）被记录在视频记录中，包括整个事件的发生、演变和偏移。如果发现是一个轻微的运动事件或阵发性觉醒，或者捕捉到的事件很少，临床诊断可能不可靠。

（3）确诊SHE（视频脑电）

记录应包括睡眠剥夺后的日间睡眠或夜间睡眠记录。当在睡眠期间记录到过度运动性癫痫与明确的癫痫放电或发作间期癫痫样异常有关时，就可以确诊SHE。

二、病因

大多数SHE患者没有家族史或其他明确病因。目前报道的病因包括结构异常如局灶性皮质发育不良、获得性损伤及遗传因素。家族性和散发性SHE的临床特征相似。常染色体显性SHE以严重的家族内变异为特征，少数家族病例具有已知的遗传突变。目前主要发现烟碱型乙酰胆碱受体（nAChRs）相关基因突变、GATOR1复合体相关基因突变、KCNT1、促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、5TY1B、PRIMA1、CaBP4与SHE相关。

三、治疗

1. 药物治疗

目前证实有效的抗癫痫药物药物包括卡马西平、奥卡西平、托吡酯、拉考沙胺、乙酰唑胺、拉莫三嗪和唑尼沙胺等。而一些非抗癫痫药物，如尼古丁、奎尼丁、过氧化物酶体增殖物激活受体a（PPARa）等也有小样本临床研究证实有效。卡马西平目前仍是SHE首选药物，患者对该药物反应良好。

2. 手术治疗

对于难治性SHE患者需考虑手术，可控制癫痫发作及改善睡眠质量，但在做手术前建议行基因检测。手术结果与手术部位无关，与致痫灶的完全切除、FCDII型（98%无癫痫发作）和术前评估中的MRI阳性相关。

特邀专家

肖波教授

中南大学湘雅医院神经医学中心主任

主任医师，教授，博士生导师
中华医学会神经病学分会副主任委员
中国医师协会神经内科医师分会癫痫专业委员会主任委员
中国抗癫痫协会副会长
国际抗癫痫联盟药物研究设计转化医学工作小组成员
湖南省医学会神经内科学专业委员会主任委员
《国际神经病学》和《神经外科学杂志》主编
教育部优秀骨干教师与优秀青年教师奖获得者

编辑 | 澹台依然

审校 | 董晓慧

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