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病史摘要
女,40岁,癫痫发作两次。
诊断要点及影像学解析
线粒体脑肌病(MD)是一组线粒体氧化呼吸链结构功能异常的遗传性神经肌肉疾病,以乳酸酸中毒和脑卒中样发作( MEL .AS综合征)最常见,其次为亚急性坏死脑脊髓病(Leigh病),肌阵挛样抽搐伴锯齿状红纤维(MERRF)与Kearns-Sayre (KSS)综合征少见。特点为卒中样发作、发育迟缓、尿与脑脊液中乳酸及丙酮酸增高。肌活检见破碎及粗糙红纤维。MEL AS综合征近似脑梗死,以累及脑皮质为主的低或稍低密度,双侧颞枕叶最常见,轻微脑回状增强及一过性灌注增加。反复发作终致脑萎缩及软化;Leigh病为儿童基底节对称性低密度。
轴位T1WI(图A)示左侧枕叶皮质略低信号,T2WI(图B)呈略高信号,T2-FLAIR呈略高信号,DWI(b=1000)未见异常信号。
诊断结果
线粒体脑肌病。
鉴别诊断
脑梗死:病变按血管分布。
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