遗传性疾病习题库
A1型题
1．21三体综合征核型分析最常见的是： A．标准型B．D/G易位型C．G/G易位型D．嵌合体型 E．白血病
2．苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是： A．肌张力减低B．头发黄褐色C．皮肤白皙D．智力低下 E．伴有惊厥
3．苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外??A．生后4个月左右,才发现智力低下 B．可有抽搐发作或脑性瘫痪C．头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味 D．皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹E．特殊面容,四肢粗短
A2型题
1．九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查?A．血T3.T4,TSHB．染色体检查C．尿三氯化铁试验D．脑电图E．腕部摄片
2．女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊,查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大,入院初诊为A．先天性心脏病B．21-三体综合征C．先天性甲状腺功能低下症D．苯丙酮尿症E．垂体发育异常
3．2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白晰,抽风三次来诊。本病可能的病因是:A．酪氨酸羟化酶缺乏B．二氨喋啶还原酶缺乏C．苯丙氨酸羟化酶缺乏D．过氧化酶缺乏E．碘化酶缺乏
4．5岁女孩,门诊诊断为21三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致?A．染色体重叠B．染色体缺失C．染色体倒位D．染色体重复E．染色体易位
5．患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大?A．呆小病B．先天愚型C．苯丙酮尿症D．粘多糖Ⅰ型病E．婴儿痉挛症
6．1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:A．经常伸舌B．皮肤粗糙C．表现呆滞D．眼距宽E．双侧通贯掌
7．27岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21三体综合征,为避免她子代又患此病,来
遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外?A．夫妇双方应进行染色体检查B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C．妊娠前后应避免接受X线照射D．妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
8．男患8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用?A．尿三氯化铁试验B．血清苯丙氨酸浓度测定C．
Guthrie试验(细菌抑制法)D．尿粘多糖试验E．苯丙氨酸耐量试验
9．8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检,哪项不符合?A．近3-4个月发现呆滞,智力落后B．可有抽搐发作,肌张力高C．毛发黄褐色D．皮肤粗糙,四肢短粗E．尿"鼠尿"味
参考答案：A１型题 1．A 2．C 3．E
A２型题1．C 2．B 3．C 4．E 5．C 6．B 7．D 8．D 9．D
