东北网 (微博)2月27日讯 每年的2月28日，是世界罕见病日。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前，国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)等，但仍有很多罕见病不为人知。近日，本报记者走进哈医大二院和市儿童医院，听专家讲述他们遇到过的罕见病例。
6岁女孩得早衰症4年
全身青筋暴露、皮肤松弛下垂、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落、眼睛凹陷，貌似一名八旬老人……当身高130厘米、年仅6岁的女孩晓君(化名)站在哈医大二院儿外科姜大朋医生面前，他意识到这个孩子可能是患上了罕见的儿童早衰症。
晓君的家人告诉姜大朋，孩子出生以后就异于常人，像个“小大人”。
让他们没想到的是，在2岁以后，晓君出现了衰老迹象，并且老得越来越快，4岁就患上了高血脂、骨质疏松等“老年病”，维生素、钙片等常用药品不敢离身。到哈医大二院就诊，是因为晓君腹胀、呕吐。
在晓君住院治疗肠梗阻的10多天里，医生为晓君手术切除了肠壁气囊肿。手术后，晓君不会再受腹胀、呕吐、排便困难等一系列问题的困扰。然而，面对她早衰的身体，医生们却束手无策。
2岁女孩突然不能说话
在哈医大二院儿内科的诊室里，任立红教授对4岁的Rett综合征女孩宁宁记忆犹新。这个4周岁的女孩在就诊的1个多小时里，不断地发出一种奇怪的咬牙声，没有说出一个清晰的字，时而手脚并用地重复击打桌子。
14个月内表现正常，2岁以后发现智力逐渐下降，失去语言能力，动作控制失常、阵发喘气、自虐行为、刻板动作、多动、抽搐、性格自闭……任立红向宁宁的父母介绍了20多个病例，这些孩子的症状都与宁宁相同。宁宁的父母为孩子终于确诊而流泪，但听到目前无法治疗又陷入了深深的绝望。
4岁男童全身不停长水疱
4岁男童兵兵是市儿童医院皮肤科主任郭艳萍遇到的唯一的大疱性表皮松解症患儿。尽管郭艳萍每天都会收治长水疱的皮肤病患儿，也经常遇到因重症药疹引发的全身性水疱，但对于兵兵这样的大疱性表皮松解症患儿依然束手无策。
到医院就诊时，兵兵已经持续高烧不退多日，他浑身都是水疱破溃后产生的褐色皮肤糜烂创面，口腔黏膜、眼结膜内也有溃烂，眼睛根本睁不开。
经过多方会诊，院方最终确诊为罕见的遗传疾病——大疱性表皮松解症。经过2个月的入院治疗，兵兵的病情终于有所好转，但频繁出现的水疱和皮肤溃烂将一直伴随着他。
新闻链接
世界卫生组织将患病人数占总人口0.65%。至1%。之间的疾病或病变定义为罕见病。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但是仅有不到1%有治疗方法。
名词解释
儿童早衰症
儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童早衰和老化，可能为常染色体隐性遗传，全球每800万新生儿中就有1个患病。患者器官亦很快衰退，可能患有多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病，大部分患者会死于衰老疾病。对于此症，目前还没有有效的治疗方法，只能靠药物进行针对治疗。
Rett综合征
Rett综合征是一种罕见的复杂性神经系统疾病，通常在女孩中发病，目前没有可行的治疗方法。在我国，大约1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成丧失行动能力和智力的人。
大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、口腔和食道等黏膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。新生儿发病率约为1/50000，目前尚无特效疗法。
(东北网-新晚报)
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