木子长工: 精准医学背景下的基因测序 精准医学背景下的基因测序 随着奥巴马提出“精... - 雪球

精准医学背景下的基因测序
     随着奥巴马提出“精准医学”计划，该计划致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，目的是让所有人获得健康个性化信息，随后在白宫官网发布了精准医疗计划的相关细节。与之紧密相关的基因测序技术受到强烈的关注。虽然早在2014年，卫计委就发布了第一批基因测序临床试点名单，这其中包括华大基因、达安基因、安诺优达等首批临床应用试点共包含3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。在今年3月27日，发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。同月,科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,计划在2030年前,在精准医疗领域投入600亿元，这些利好的政策，刺激着基因测序板块的飞速膨胀。
          什么是精准医疗
精准医学是一个新型医学概念，确切来说是一种新的疾病的诊疗模式，通俗点来说就是看人下单，同一个病不再是所有的人同一个药方。现在的医疗模式，不是针对具体的每个病人个体，而是以疾病为导向。同一疾病，服用同样的药物，有的效果好，有的几无作用。这有一个非常大的原因是：每个人的个体体质的差异，基于医疗技术的限制，医生开处方的时候，只能针对多数病人证明有效的药物，而很少考虑个体差异。现在有了基因检测等技术的突飞猛进，以前还是高端科学研究的东西，已经飞入平常人家。通过基因检测来确定个体差异，来对症下药。因此临床的基因检测现在只是一个开始，以后会有更广阔的发展前途，它会被用于其他什么领域，现在都还在探索！这里多扯几句废话：现代医学特别是药品产业，其实是工业文明的产物，适合大批量生产，分工协作，不讲究个体差异。而西方社会十分强调个人主义，强调以人为本，强调每个人的不同之处，而恰恰在医疗这一块却不分个体差异，基本100%雷同，甚是让我纳闷。也让我想起来一次老外医生看病的情景，说他比呆板也好，不会变通也好，严格按照教科书上的来，如书上说不能用抗生素，他绝不会用；而在我们东方文化中都强调集体主义，不突出个人，但千百年我们中医老祖宗却十分强调个体差异，对症下药，用现代眼光来就是精准医疗的雏形。个体差异，对症下药这些逻辑几乎不用对国人讲，早就溶于血液里的。故现代中国医生就很灵活，他绝不会照搬书上的来，他会觉得有个体差异，体质弱，感染重的，需要预防一下（这里不涉及多开药回扣这个问题）。
       个体体质的差异，无非就是基因组的序列不同。基因组是什么呢？怎么才算是组呢，基因组就是人的所有基因的集合，基因是什么呢，基因就是四种核苷酸（ATCG）的排列，外行看不懂的就可以通俗的说理解为：基因就是由ABCD是个字母不同序列组合而成两条链条！就是这一串串的核苷酸序列，作为遗传信息的载体，把祖宗的特征一代代往下传，这也就是说你老妈是黄种人，那你一定有黄种人的基因，绝不会一下突变为黑人！亲子鉴定，也就是通过基因组的特征，来确定是否有血缘关系。因为基因组，一半来爸爸，另一半来自妈妈，通过DNA测序的方法，比较相似性，来确认是亲生还是非亲生。也就是说只能用于间接排除，不能用于直接证明儿子是你的，也许是亲兄弟的或是你爸的！

      什么是基因测序？
基因测序是一门技术，就是通过各种各样的方法，千方百计的把组成基因序列的四个字符分别读出来。我们都知道基因是由四个密码组成的无字天书，我们怎么把这些密码破解呢？基因测序技术就是来解决这个问题的。有了这个需要，外国科学家努力发明了一种叫测序仪的仪器，因为不同公司的产品原理不同，所以测序的结果和质量也不同。Illumina公司的测序仪占约世界测序仪90%的市场，还有其他几家公司。目前国内还没有自主研发的测序仪（中科院好像有一个研发的团队）因此测序仪的研发及生产将会是一块有前途的业务。现在的测序技术已经很先进，能够把整个基因组的所有的核苷酸序列都能读出来，并且价格越来越低，这是一个好现象。预计很快将会达到多数人都能接受的水平。这是技术的进步，技术创新正在逐渐改变着我们的生活。正是因为我们对基因组的信息的精准把握，才使得个体化医疗进入精准医疗的水平。
那么，下一个问题，拿到这些基因组的数据，能够做什么。
   目前阶段，基因测序试点所能进行的业务主要包括肿瘤的诊断与治疗，产前筛查与诊断专业，植入前胚胎遗传学诊断，遗传病诊断。肿瘤的诊断与治疗：绝大部分因为基因突变引起的，每个病人突变的基因位点不同，通过基因检测确定突变的位点，根据不同的位点进行个性化用药，就能得到较好的疗效。肿瘤诊断与治疗是一个多么大的市场，大家就不用想了吧。
      产前筛查与诊断，主要是孕检，比较常见的唐氏综合症筛查，唐筛，如果生化指标不达标，就要羊水穿刺，风险与机会同在。通过基因检测，根本就不用穿刺，就能确定胎儿是否患有唐氏综合症。据说现在准确率在99%以上，大有前途。
       植入前胚胎遗传学诊断，是说现在不孕不育的人群很大，试管婴儿现在已经是一个流行的生孩子技术。为了提高生育质量，体外受精后，在把胚胎放回子宫之前，进行基因组测序，通过分析，就能知道患有遗传病的可能性。
       遗传病诊断，是根据基因测序的结果，就能知道将来患某种病的机率。关于遗传学诊断，需要专业的遗传咨询师来解读基因测序的结果，这一块，在国内还是空白，但是不久的将来会有大量的需求。
谈了这么多，我们谈谈基因测序的公司：
    基因测序的风前一段时间把迪安诊断，安达基因，千山药机等都送上了天！应球友的要求，我就不谈了！基因检测的上市公司股票我就不说了，大家心中有数！我其实想重点说一只股票。
      其实我想说港股里有一只基因检测的股票：BBI 是一只正宗的基因测序票，他的主要业务在于合成，测序这一块做的越来越萎缩，被华大，英俊打压的不行了！但是业绩肯定是没有问题，未来也会持续的增长！
      对于该板块的操作建议：在牛市泡沫中，持有的可以继续持有，没有的可以继续观望，赶不上这趟，还有下一趟的车可以上，基因测序远没有走完。笔者认为，现在基因测试的市场尚不规范，虽然一些公司已经获得临床资质，并且推出自己的产品，但是由于三方检测公司与医院尚没有成熟可行的运营模式，都在探索中，这可能需要一段磨合期，才能拿出成绩来证明。这不仅需要技术与产品沉淀，也需要商业模式的创新。
      我们再谈一下测序行业的一些趣事，以飨读者，当然，是个人观点，有不对的欢迎各位专家不吝赐教！
美国的基因测序公司的大致情况：
第一名：Illumina 现在市值：293亿，
第二名：life technologies。现在并归到thermo旗下，要跟大家说的是：thermo也是一个全世界收购家，市值：529亿美元！值得拥有，现在在生命科学这一块，基本没有被他收购的品牌了！
另外排不上名的：CG公司，被华大收购了！

    国内谈到基因检测，不能不谈到华大基因！华大基因自1999年成立”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%，承担其中绝大部分工作）、国际人类单体型图计划（10%）、第一个亚洲人基因组图谱（“炎黄一号”）、水稻基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作，彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力，也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。应该说华大基因是中国基因测序的黄埔军校！但是关键的问题是，华大基因没有上市，没有在A股上市，也没有在港股，没有在纳斯达克上市。这么牛的公司，一直都是在私人运营，后来人类基因组测序结束后，才逐渐有了政府的支持。最近有消息传出，华大基因将在A股上市，华大医学和华大科技两个子公司联合在A股上市。华大医学是主要负责临床应用业务，华大科技是负责测序技术开发及科研业务，目测将会有千亿元市值，有条件的建议申购新股。
    华大的测序业务，不仅是国内市场，还有海外的市场。另外，华大已经收购了Complete genomics公司，有了自己的测序仪，不会受到仪器的限制。此外，华大具有开展上述四项业务的资质，这将会是一个非常非常大的市场，其他的公司一般也就一两个证。
华大当然是我们基因测序的标杆企业，是中国基因测序公司的黄埔军校。我们看看国内数得着的基因测序公司，都与华大有着千丝万缕的联系！也和大家轻松一下。
【贝瑞和康】
　　高扬：贝瑞和康创始人、董事长，曾任华大基因健康事业部总经理。
　　任媛媛：贝瑞和康股东，生产主力，检测报告审核人，曾任华大基因常规测序部门经理。
　　蔡大庆：贝瑞和康董事，曾任华大基因CFO。
　　点评：贝瑞和康领导人来自华大基因健康事业部，故贝瑞和康的业务主要集中于医学健康领域，并长期集中于一点，市场开拓能力也较强。
【安诺优达】
　　梁峻彬：安诺优达创始人、总裁，曾任华大基因业务线总监，兼技术达人和管理者。
　　王建伟：安诺优达联合创始人，曾任华大基因行政总裁助理，人力资源总监等。
　　李大为、玄兆玲：安诺优达生产部门主管，曾任华大基因各生产部主管。
　　点评：梁峻彬是兼具经营与技术的双重达人，他在上学期间即自营生意，又是生物技术专业，两者结合有利于公司的发展。安诺优达创立较晚，但后劲不容小觑。
　　【诺禾致源】
　　李瑞强：诺禾致源创始人、董事长，曾任华大基因科技服务总经理、轮值COO等职务。
　　蒋智：诺禾致源副总裁，曾任华大基因业务线总监。
　　点评：李瑞强的科技服务背景决定了诺禾致源至今仍专注科技服务，公司目前已跨入临床医学检测领域。
　　【凡迪生物】
　　李骏：凡迪生物创始人、法定代表人、总裁，曾任华大基因健康管理团队成员。
　　【百迈克】
　　郑洪坤：百迈克创始人、董事长，曾任华大基因科技服务营销总监。
　　史俊杰：百迈克知识产权总监，曾在华大基因监事会任职。
　　王瑞：百迈克市场总监，曾任华大基因科技服务市场部经理。
　　上面只是列举了部分来自华大基因的管理者，事实上，有更多华大基因的员工入职或创建公司。
好基因测序就说这么多吧，以后如果这些公司上市，可以多关注。有事多交流！@今日话题