被“冻结”青春期的——卡尔曼综合征

如果自己孩子从小嗅觉明显差，或到十五六岁仍无性发育，就应该到医院好好检查了，这可能患上了“卡尔曼综合征”。

卡尔曼综合征 可能遗传于父母， 也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发，主要多发于男性，男性和女性的发病比为10∶1。男性常表现为小睾丸、性功能低下、男性不育等；而女性则表现为乳腺不发育和原发闭经等。

认识“卡尔曼综合征”的表现

卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病率男性约为1/8000，女性约为1/40000。

患者表现为嗅觉缺失或由“鼻炎”引起的嗅觉障碍，男、女性患者的临床症状各异：

男性 外生殖器呈现幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育（无胡须、腋毛、阴毛，无变声等）；

女性青春期时 无乳房发育，无腋毛、阴毛，无月经；

少部分患者 合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲；

少数患者伴有 先天性心脏病等；

极少数患者伴有银屑病、癫痫或智力不全。

但卡尔曼综合征是完全可以治疗的，男性的性激素替代治疗后，大多症状可以明显缓解，可以过正常男性生活。

卡尔曼综合征患者可以生育吗

如果要生育，需要进行辅助，比如说经睾丸活检以后，有精子可以做试管婴儿；如果没有精子，只能做人工授精。

卡尔曼综合征的男性患者并非完全没有发育，只是在发育水平上与正常男性相比略低，因而可以通过药物促进性腺发育，有50%的患者可以通过治疗重新获得生育能力。

但是对嗅觉神经的损伤是不可逆的，无法再复原了。

注意辨别这两种疾病

如果女孩年龄在17岁及以上、男孩年龄在18岁及以上， 有促性腺激素分泌不足的性腺机能减退的表现，且 伴有嗅觉异常，那是 卡尔曼氏综合征；

但 如果不伴有嗅觉缺失或减退时则是 “特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症”。

而这类患者由于促性腺激素释放激素分泌的缺乏，普遍表现为不可逆转的青春期延迟及伴随的不育症，其发病原因包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体隐性遗传等多种遗传方式。

END

有用就扩散

参考文献

[1]李佩佩,路荣梅,林纬,黄惠彬,梁继兴,李连涛,林丽香,陈刚,温俊平.卡尔曼综合征的临诊应对[J].中华内分泌代谢杂志,2018,34(01):72-76.

[2]张世林,王涛,刘卓,陈瑞宝,转黎,王少刚,刘继红,杨为民,叶章群.男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析[J].中华泌尿外科杂志,2012(03):228-231.

图：稿定素材