如果自己孩子从小嗅觉明显差,或到十五六岁仍无性发育,就应该到医院好好检查了,这可能患上了“卡尔曼综合征”。
卡尔曼综合征 可能遗传于父母, 也可能由于胚胎时期出现基因突变而首发,主要多发于男性,男性和女性的发病比为10∶1。男性常表现为小睾丸、性功能低下、男性不育等;而女性则表现为乳腺不发育和原发闭经等。
认识“卡尔曼综合征”的表现
卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,发病率男性约为1/8000,女性约为1/40000。
患者表现为嗅觉缺失或由“鼻炎”引起的嗅觉障碍,男、女性患者的临床症状各异:
男性 外生殖器呈现幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育(无胡须、腋毛、阴毛,无变声等);
女性青春期时 无乳房发育,无腋毛、阴毛,无月经;
少部分患者 合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲;
少数患者伴有 先天性心脏病等;
极少数患者伴有银屑病、癫痫或智力不全。
但卡尔曼综合征是完全可以治疗的,男性的性激素替代治疗后,大多症状可以明显缓解,可以过正常男性生活。
卡尔曼综合征患者可以生育吗
如果要生育,需要进行辅助,比如说经睾丸活检以后,有精子可以做试管婴儿;如果没有精子,只能做人工授精。
卡尔曼综合征的男性患者并非完全没有发育,只是在发育水平上与正常男性相比略低,因而可以通过药物促进性腺发育,有50%的患者可以通过治疗重新获得生育能力。
但是对嗅觉神经的损伤是不可逆的,无法再复原了。
注意辨别这两种疾病
如果女孩年龄在17岁及以上、男孩年龄在18岁及以上, 有促性腺激素分泌不足的性腺机能减退的表现,且 伴有嗅觉异常,那是 卡尔曼氏综合征;
但 如果不伴有嗅觉缺失或减退时则是 “特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症”。
而这类患者由于促性腺激素释放激素分泌的缺乏,普遍表现为不可逆转的青春期延迟及伴随的不育症,其发病原因包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体隐性遗传等多种遗传方式。
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有用就扩散
参考文献
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[2]张世林,王涛,刘卓,陈瑞宝,转黎,王少刚,刘继红,杨为民,叶章群.男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析[J].中华泌尿外科杂志,2012(03):228-231.
图:稿定素材
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