马凡氏综合征是什么病？有哪些典型症状？

马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”。

在一些领域叱诧风云，但上天又会早早收回他们的“才能”，如果不经治疗，患者平均寿命不超过32岁，如美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上，年仅33岁不到，最终确定海曼死于马凡氏综合征。

什么是马凡氏综合征？有哪些典型症状？

马凡氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，发病率约0.04%至0.1%。

马凡综合征致病原因其中约90% 由定位于15号染色体长臂（15q21.1）负责编码结缔组织原纤蛋白（fifibrillin-1）的FBNN1基因突变（15q15～q21.3）所致 。

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，一般表现为 男性遗传，或会表现为 隐形遗传或隔代遗传。

因此，马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

马凡氏综合征有哪些典型症状呢？

马凡氏综合征的典型症状

马凡氏综合征病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。

骨骼异常是最明显的特征

• 身材瘦长、臂指间距超过身长；
• 下部量超过上部量、蜘蛛样指（趾）、关节韧带松弛、脊柱畸形等。

眼部问题

• 晶体状脱位或半脱位；
• 并发近视和视网膜剥离；
• 角膜呈扁平形；
• 男性多于女性。

心血管系统

• 心血管系统中约80%的患者伴有先天性心血管畸形。 主要累及主动脉，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。
• 主动脉根部中度及重度增宽时可出现活动后呼吸困难、心绞痛等。
• 患者寿命较正常人明显降低，心血管合并症为主要死因， 在青春期突然死于严重心律失常，或夹层动脉瘤破裂，突然出现胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡 。

其他

• 肺部问题： 肺实质结缔组织的改变，黏液样变性物质沉着，可诱发呼吸细支气管及终末细支气管壁软弱，最终导致 肺气肿、肺大泡 等肺实质的病理改变。
• 皮肤问题： 皮下脂肪稀少、硬脊膜膨出等病理改变。

马凡氏综合征的治疗

目前对马凡氏综合征可采取内科及手术治疗。

患者一旦确诊，除了药物治疗外，应禁止从事剧烈运动和体力劳动，尤其是伴有心血管问题的患者，更要 注意休息，减轻劳动强度。日常生活中讲究劳逸结合，精神和体力均不宜负担过重。

同时要 密切观察，定期到医院检查，如果合并有主动脉瘤和主动脉辦关闭不全时，则应考虑手术治疗,其预后还是良好的。

但需要注意的是， 手术是救命，不能根治马凡氏综合征。

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参考文献

[2]苏育琳,陈子怡.马凡氏综合征继发脑血管疾病的临床分析[J].中国神经精神疾病杂志,2019,45(01):47-50.

[3]侯芳,王海燕,何雷,王绍莉.12例马凡氏综合征合并视网膜脱离临床资料分析[J].中华全科医学,2014,12(11):1782-1783.DOI:10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.2014.11.068.

图：稿定素材