常见的遗传病有很多，简单来说可以分为四大类：第一类：单基因遗传病，如白化病、软骨发育不全、先天性耳聋等。第二类：多基因遗传病，如先天性心脏病、脊柱裂、唇腭裂等。第三类：染色体病，如唐氏综合征。第四类：线粒体病，遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。除以上常见遗传病外，可通过母婴垂直传播，如梅毒，可通过胎盘传染给胎儿，使胎儿患上先天性梅毒。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，有几代连续遗传、隔代遗传、传男不传女、传女不传男等特征。
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