血友病的诊治

血友病是一种遗传性凝血因子VIII或因子IX缺乏所引起的出血性疾病。血友病甲缺乏因子VIII，血友病乙缺乏因子IX，其中以血友病甲多见。

病因：血友病属于遗传性疾病，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。但约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关异常发现，可能是由于基因新的突变所致。

表现：两种血友病的临床表现相同，通常自幼儿期即有出血倾向，轻症病例到青年或成年时才发病。出血症状出现越早，病情越重。

1.出血：血友病患者往往在轻微外伤即可引起持久而严重的出血，出血可迁延数小时，严重者可持续数周，也可自发性出血。出血症状呈发作期与缓解期交替出现。出血程度与凝血因子的浓度有关。血友病患者往往在拔牙或小手术时出血不止。

2.出血部位：以四肢易受伤处最多见，可出现深部组织血肿，血肿大的可伴有局部疼痛和继发感染。

3.重症患者：可有鼻出血、消化道出血和血尿。

4.贫血：出血过多时可引起贫血。

治疗方法：

1.补充疗法：即补充凝血因子VIII或凝血因子IX，是血友病治疗的主要措施。

2.止血措施：外伤或小手术后引起的出血可局部加压或冷敷止血，也可用肾上腺素等药物止血。关节出血时局部冷敷止血，适当包扎，将肢体固定在功能位置。

3.对症处理：其他脏器严重出血时应及时补充血容量，补充凝血因子作急救处理。

如输入成分血、抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。

4.预防出血措施：避免各种外伤，避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物，避免各种手术，必须手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。

注意事项：

1.饮食：以高蛋白、高维生素、易消化饮食为主。若出现消化道出血时应按消化道出血的要求处理。

2.休息和活动：消化道出血、关节出血时应绝对卧床休息，停止活动。有出血倾向时应限/制活动，以卧床休息为主。关节肿胀时应限/制活动，肿胀消退后，逐步帮助恢复关节活动和功能。出血停止后逐步增加活动量。一般皮下出血及缓解期可与健康人一样工作和学习。

3.复诊时间和指征：每年复诊1次。若有出血应及时就诊，复诊时应化验血常规、凝血时间、部分凝血酶原时间等。

特别注意：

1.观察有无自发性或轻微受伤后出血现象，如皮下大/片淤斑、肢体肿胀、皮肤出血、关节腔出血、关节疼痛、活动受限等。

2.观察有无深部组织血肿压迫重要器官或重要脏器出血，如腹痛、消化道出血、颅内出血。

3.关节出血时应抬高患肢。出血量多必须作穿刺时，注意无菌技术操作。

4.做好预防出血的宣教工作，嘱患者动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5.对长久反复出血影响生活质量的患者，应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。

6.尽可能采用口服给药，避免或减少肌肉注射，必须注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。

7.为患者及家属做好血友病遗传咨询工作。