诊断检查：
1.染色体检查：卵巢不敏感综合征患者呈现正常核型，性腺发育不全者以及年轻的病人可能有染色体异常。有报道闭经患者染色体异常事可达到42.12%，其中，8.15%有Y染色体存在，而30%无男性化的表现，25%有Y染色体的成年人性腺发生恶性肿瘤。因此，30岁以下的病人，即使表现型无异常，也须做染色体检查，有Y染色体的病人，除雄激素不敏感综合征外，均需在青春期前切除性臆以防恶变。
2.超声波检查卵巢：近来超声波敏感度提高。能测到2～4mm的卵泡，但仍不能测到无卵泡发育的性腺，因此，可用于性腺发育不全或者萎缩性卵巢与卵巢不敏感综合征的鉴别诊断。POF经阴道或直肠B超可见小子宫，无卵泡存在或数量根少。
3.腹腔镜检查：如腹腔镜下或剖腹探查见卵巢形态及大小正常或较小，卵巢活检可见大量形态正常的始基卵泡和未成熟卵泡而少窦状卵泡，无淋巴细胞及浆细胞浸润，考虑为卵巢不敏感综合征。
4.免疫学检查：注意询问有无自身免疫疾病，有条件可测定抗卵巢抗体、抗卵浆抗体、抗甲状腺抗体、抗核抗体、抗平滑肌自身抗体等。
5.卵巢功能预测：测定闭经病人的卵巢功能，既能鉴别卵巢性闭经与其他类型闭经，又能了解卵巢功能衰退的程度，对闭经病人的早期诊断及治疗有重要意义。
6.基础体温测定：基础体温双相，提示卵巢有排卵和黄体形成。POF基础体温单相。
7.阴遗脱落细胞学检查：根据成熟指数监测体内雌激素变化，了解卵巢功能。POF阴道脱落细胞学检查提示雌激素水平低下。
8.宫颈黏液检查：雌激素使宫颈黏液稀薄，拉丝度长，并出现羊齿状结晶，孕激素抑制羊齿状结晶形成，出现排列成行的椭圆体。根据黏液的量和性质(Insler评分)，判断体内雌激素水平。POF宫颈黏液Insler评分低。
9.血激素测定：放射免疫测定雌二醇、孕酮及睾丸酮、雄烯二酮简便易行，可反映卵巢功能的基本状态，如果雌、孕激素低，提示卵巢功能异常或衰竭;雄激素升高，提示有男性化肿瘤、多囊卵巢综合征、睾丸女性化综合征等疾病的可能。基础FSH的测定对卵巢储备功能的预测有重要意义。月经周期的2～3d取静脉血查FSH水平，如>20U/L，提示卵巢储备量下降。通过体外受精胚胎移植(IVF-ET)技术，基础FSH与卵子质量的关系引起广泛的重视。研究表明基础FSH与促排卵治疗中卵泡发育的数量和卵母细胞的质量有关，相同的促排卵方案，基础FSH越高，所采集的卵母细胞数越少，IVF-ET的妊娠率越低，妊娠后的流产率越高。POF血激素FSH及LH升高，E2及P明显降低，若有甲状腺、肾上腺功能低下，则T3及T4降低，ACTH及TSH上升;ROS卵巢激素水平低下，促性腺激素水平亦升高。
10.氯米芬刺激试验：也称氯米芬激惹实验，用于预测卵巢的储备能力。月经周期的5～9d，每天口服氯米芬10mg，用药前后测定基础体温FSH，不论用药前FSH水平高低，用药后(月经周期的10d)FSH水平升高>20U/L。可诊断为卵巢储备能力下降。也有研究认为，用药后FSH升高>：10U/L，即可认为卵巢储备能力下降，既卵巢功能衰退的隐匿期(incipient of ovarian failure)。近年来研究表明，当卵巢储备能力下降时，卵巢颗粒细胞产生抑制索(inhibin)的水平下降，氯米芬刺激产生的FSH反应则呈亢进状态。Hofmann(1998)研究表明，卵巢储备功能正常妇女用药前后的FSH水平均高于卵巢储备功能下降者，用药前后抑制素浓度与FSH水平呈负相关。所以用药后FSH水平能反应卵泡发育区内分泌反馈的情况，并能筛选出基础FSH正常的卵巢储备功能低下者。
11.GnRH兴奋试验：应用GnRH 100gμg一次性静脉注射，用药后30～90min LH升至用药前3倍，而FSH不变，提示垂体功能良好;LH无反应，提示垂体功能不良。
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