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2021.01.16
黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生儿发病率约6×10-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。
可以挂: 内科 , 神经内科
部分患者可能会出现: 耳聋 , 心脏杂音 , 肝脾肿大
可能需要做: α-L-艾杜糖苷酶测定 , 头颅大小 , 头颅形状 , 粘多糖
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