每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病（CHD）的严重心脏畸形疾病。先天性心脏病是最常见的出生缺陷。Nature报道的一项研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。
虽然胎儿筛查超声可以提供胎儿心脏的五个视图，可以检测90%的复杂心脏病，但在实践中，检查灵敏度低至30%。近期的一项研究表明，训练好的神经网络可以提供专家级别复杂先天性心脏疾病的孕前检查，这个研究结果发表在Naturez子刊Nature medicine上。
美国加利福利亚大学研究人员使用1326例回顾性超声心动图的107823张图像和18-24周胎儿的超声筛查，训练一组神经网络来识别推荐的心脏视图，区分正常心脏和复杂的心脏病。
研究人员还使用分割模型来计算标准的胎儿心胸测量值。在4108例胎儿调查（0.9%CHD，>440万张图像）的内部测试数据集中，该模型在区分正常和异常心脏方面的曲线下面积（AUC）为0.99，95%的敏感性（95%可信区间（CI），84–99%），96%的特异性（95%CI，95–97%）和100%的阴性预测值。这个模型灵敏度与临床医生相当，用在医院外和低质量图像上仍然很稳定。这个模型基于临床相关特征而定。心脏测量与正常和异常心脏的报告测量相关。集成学习模型应用于指南推荐的影像学，可以显着提高胎儿先天性心脏病的检出率。(生物谷Bioon.com）
Arnaout， R.， Curran， L.， Zhao， Y.et al.
An ensemble of neural networks provides expert-level prenatal detection of complex congenital heart disease.Nat Med 27，882–891 (2021). Doi.org/10.1038/s41591-021-01342-5
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