国际罕见病日的由来

今天是国际罕见病日，从2008年开始到今天是第11届国际罕见病日。国际罕见病日是由欧洲罕见病组织eurordis在2008年2月29日发起的活动。由于2月29日每4年才出现一次，因此被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日。

罕见病，顾名思义，指的是那些发病率低、患病人数少的疾病，也被称为孤儿病。罕见病的影响常用患病率（某特定时间内总人口中患有某病的比例），而不是发病率（某年度新确诊某病人口所占总人口比例）来表达。患病人数达什么水平才可称为罕见病目前并无一致意见，根据世界卫生组织（WHO）、欧盟、美国、日本、我国台湾地区、我国罕见病定义专家研讨会的定义综合考虑，患病率定在1/1,000到1/200,000之间。全世界范围内约有近8000种罕见病，每年新增约250种，但仅约有400种罕见病有治疗方法。依据WHO估算，全球受罕见病影响的人群约有4亿，约占全球人口的1/15。以此推算，中国约有9千万人受其影响。大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。根据罕见基因组学研究所的说法，约80%的罕见病有遗传因素。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。罕见病的流行性在不同的人群中差异很大，某种疾病在一个人群中很罕见，在另一个人群中可能就很常见了，尤其是遗传性疾病和传染病更是如此。比如遗传病囊肿性纤维化，这种病在亚洲的大部分地区非常罕见，但是在欧洲或者在欧洲人的后裔身上这种疾病就比较普遍了。

今天是国际罕见病日

自己认真想想身边碰到的罕见病确实不常见，但也曾经在心内科查房、会诊时也碰到过个别罕见病病例，这种病叫马凡氏综合征。马凡氏综合征（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，是人类第15号染色体上原纤维蛋白基因缺陷所致。此病影响全身结缔组织的强度，而结缔组织是将身体各部位连在一起并且提供一个成长和发育的骨架，故人体全身到处都有结缔组织，所以马凡氏综合征患者很多系统，包括骨骼，眼睛，心脏和血管，神经系统，皮肤和肺部都会有问题。欧美国家发病率：40~60/百万人口，中国发病率：127/百万人口，推算我国约有16万患者。

马凡氏综合征患者的体征

马凡氏综合征的病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。与疾病相关连的基因，最初是由哈尔·迪茨（Hal Dietz）和弗朗西斯·拉米雷斯（Francesco Ramirez）于1991年确定。马凡氏综合征发病无明显性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在，但似乎是对他们开了一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早收回，天才陨落，令人无限痛惜！研究显示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是马凡氏综合征的患者，另一位引起公众对马凡氏综合征关注的是1984年洛杉矶奥运会女排银牌得主美国队的成员弗罗拉·海曼（Flora 'Flo' Hyman），她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡。

弗罗拉·海曼也是马凡氏综合征患者

甚至还有一个人同时患有两种罕见病，2011年，经美国贝勒医学院研究证实，时年8岁的宁夏回族自治区红寺堡女孩小娟是目前全世界发现的首例双基因突变患者，其中一基因突变导致晶体半脱位，另一基因突变导致抗维生素D佝偻病。

患有罕见病本身就已经很不幸，因为治疗这些疾病的方法不多，且成本也很高，因此，只有我们全社会各位都能利用自己手边的一点点资源更多地关注这些罕见病患者，让他们能感受到社会的温暖，不再认为自己是社会的边缘人，还可以提升他们治疗疾病的自信心并有可能为这些罕见病的诊疗提供更多的便利。

参考网站：

http://www.hanjianbing.org/index!index.action  中国罕见病网站

http://www.hjbhuoban.com/news/newsDetail?newsid=404  罕见病伙伴网站

https://www.marfan.org/about/marfan 马凡氏综合征网站

https://m.weibo.cn/u/6050826452 马凡氏综合征互助联盟

注：图片均来自网络。