编译：徐晶晶 来源：骨科周讯
引 言
软骨发育不全是骨骼生长的一种遗传性疾病。其共同特征包括身材矮小，与四肢短小不成比例，以及头和面部有明显特征。先天性椎管狭窄是这种疾病的显著并发症。狭窄恶化通常是由于脊柱发生退行性病变导致，如椎间盘突出症、退变性脊柱僵硬和关节病。然而，由软骨发育不全，黄韧带骨化(OLF)引起的症状性椎管狭窄，先前只在一例胸椎病例中曾有报道。本文报道一例老年妇女由于软骨发育不全导致先天性椎管狭窄合并腰椎处黄韧带骨化，这是首例已发表的极其罕见的病例。
病例报告
一名75岁日本女性的左腿出现疼痛和无力。在来我们机构前，她曾有过腰痛10年。由于马尾神经损伤，她逐渐无法行走，或由于双腿疼痛加重，她只能保持坐姿，因为那些原因她被送往我院接受治疗。患者身材矮小，高度只有2950 px。且前额宽大，鼻梁塌陷。这些表现是软骨发育不全的症状。
她的神经学检查发现，髂腰肌、胫骨前肌、拇长伸肌和拇长屈肌均无力，根据手工肌力测试记录分数为4/5。其深部肌腱反射显示双侧下肢活动减退。同时双侧下肢和会阴部出现感觉缺失。患者也主诉出现轻度膀胱功能障碍。
根据图1中的L1到L5，轴向计算机断层扫描(CT)显示先天性椎管狭窄发育畸形，L1/2（图1A)，L2/3(图1B)和L3/4(图1C)显示黄韧带骨化。尤其在L4和L5中，椎弓根间距狭窄。根据图2中的L1/2到L5/S1，磁共振成像(MRI)显示椎管狭窄。基于这些检查结果，我们诊断出患者发生症状的主要原因是由于发生严重的先天性椎管狭窄合并黄韧带骨化。因此，我们通过棘突撑开入路行广泛椎板切除减压，切除L1到L5中的骨化的黄韧带组织。由于下腰椎处脊柱前凸过度，使L3到L5中的棘突和椎板紧密接触。从L1/2到L3/4可见，骨化的黄韧带紧密粘着在硬脊膜上。我们观察到，行椎板切除术和切除黄韧带骨化后，硬脊膜出现搏动（图3）。术后患者的神经症状显著改善。术后CT和MRI扫描显示，从L1/2到L5/S，从后方进行了减压，椎板和骨化的黄韧带得到切除（图4）。在L1/2水平侧方部分骨化的黄韧带组织得以保留，但从L2到L5水平，椎管已得到充分的减压。术后一年，患者可拄着T型拐杖行走，并且四年随访检查时发现，患者仍能行走。
图1 术前CT扫描图。(A)到(E)术前CT扫描图，分别从L1到L5显示先天性椎管狭窄。在L1/2 (A), L2/3(B)和L3/4(C) (箭头)上，轴向图显示黄韧带骨化(OLF).。(F)在L1/2(A)到L3/4(C)上，矢状图扫描显示黄韧带骨化和椎管狭窄伴椎板增厚以及在L4/5和 L5/S上(箭头)外侧隐窝狭窄。
图2 术前磁共振成像图。(A)到(E)术前磁共振成像扫描图显示，从L1/2(A), L2/3(B), L3/4 (C), L4/5(D)和L5/S1(E)大部分发生椎管狭窄。(F)矢状T2加权相示，在L1/2-L5/S(箭头)上，出现多处狭窄。
图3 围手术期检查结果。从L1到L5行椎板切除术来对先天性椎管进行减压，切除骨化的黄韧带。
图4 术后计算机断层摄影术和磁共振成像图。(A)到(E)CT扫描显示，通过在L1/2上行椎板切除术部分切除黄韧带骨化和在L2/3 和L3/4上完全切除黄韧带骨化，来实现在L1/2(A), L2/3(B), L3/4(C), L4/5(D)和L5/S(E) 上的椎管足够扩大。(F)术后矢状T2-加权磁共振成像扫描显示，从L1/2到L4/5水平硬膜囊得到充分减压。
病例讨论
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变导致。由于软骨内骨化异常，导致肢体近端短小。Arnoldi等人把椎管狭窄归类成先天性发育性狭窄，这类疾病通常可确诊。软骨发育不全的椎管大小占正常脊柱的三分之一到二分之一，继发于尾侧缩小的椎弓根间距和缩短增厚的椎弓根和椎板。Nelson发现大约50%的软骨发育不全患者有神经系统并发症，且30-50岁间的患者通常出现症状。据报道，神经功能缺损主要由以下几个因素引起，包括椎间盘退行性病变、腰椎脊柱后凸、黄韧带肥大、骨刺、椎板和关节突关节的增生肥厚。然而，仅在一例胸椎病例中，已报道黄韧带骨化引起由软骨发育不全造成的椎管狭窄症状。通过观察T4/5和T9到T12加压硬囊膜，Suzuki等人报道了一例由软骨发育不全导致椎管狭窄合并黄韧带骨化。众所周知，黄韧带骨化是导致胸椎受累的主要原因。据报道，腰椎处黄韧带骨化的发病率范围已从8.6%达到11.3%。搜索的文献中证实，无一例有关腰椎处黄韧带骨化的报道与软骨发育不全有关。据我们所知，本文报道软骨发育不全导致先天性腰椎管狭窄合并症状性黄韧带骨化，这是首次有记录的报告。
本文病例中，发病年龄似乎比常见的软骨发育不全发病年龄较大。软骨发育不全患者通常比那些没有软骨发育不全的患者更早出现腰椎管狭窄症状。虽然发病取决于发育性狭窄的严重程度，但与老年退化也有关。在这方面，患者潜在的发育性狭窄很可能不是她发生症状的唯一原因，因为这在她年轻时并不十分重要。因此，随着年龄的增长，黄韧带骨化的发展加速了椎管狭窄的严重程度，导致症状持续发生，老年时必须进行手术治疗。
关于确诊后治疗，对于软骨发育不全合并椎管狭窄的患者而言，决定手术治疗的最佳时机非常重要。本文病例中，我们对患者行减压广泛性椎板切除术和切除黄韧带骨化。尽管需要采取广泛性椎板切除术来切除黄韧带骨化粘连，但由于软骨发育不全导致先天性椎管狭窄和椎板增厚，这使得在技术上行广泛性椎板切除术十分困难。软骨发育不全患者在行多层椎板切除术期间，出现围手术期并发症十分常见，如硬脊膜撕裂此外，采取减压术治疗韧带骨化会增加硬脊膜的风险。本文病例中，我们采取椎板切除术治疗严重的椎管狭窄合并骨化的黄韧带粘连，手术顺利完成，需仔细观察以避免硬脑膜损伤。
病例结论
本文首次报道一例罕见的黄韧带骨化症，这是由腰椎软骨发育不全导致先天性椎管狭窄造成的。由于患者出现严重的马尾神经症状，所以我们采取椎板切除术和切除骨化的黄韧带，这使患者的神经症状有适当的改善。
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