新妊娠标准可从妊娠糖尿病中筛查出MODY

?

一项最新研究显示， 采用新的妊娠特异筛查标准可从妊娠糖尿病患者中筛查出青少年的成人发病性糖尿病（MODY）患者。

来源：国际糖尿病

　　一项最新研究显示，采用新的妊娠特异筛查标准可从妊娠糖尿病患者中筛查出青少年的成人发病性糖尿病（MODY）患者，至少在白人患者中可以。该研究于6月24日在线发布于Diabetes Care上。

　　MODY是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病，占所有糖尿病的1% ~ 2%。临床上经常被误诊为1型或2型糖尿病，从而导致过度和非必需治疗。患者从出生时空腹血糖便高，一般可达5.5~8 mmol/L，但其临床症状较少，可能在妊娠时被首次发现。由于基因检测确诊的费用昂贵，临床上80%多的MODY患者未能被诊断出来。将MODY与妊娠糖尿病区分开非常重要，因为它们的管理和结局不同。大概1%的妊娠糖尿病妇女患有MODY。

　　新的推荐妊娠筛查标准推荐，孕前体重指数<25 mg/kg2，孕期空腹血糖>5.5 mmol/L的产妇需要去做基因检测。MODY 大部分是由于三个杂合基因中的一个发生突变—葡糖激酶（GCK）-MODY、肝细胞核因子1同源盒 alpha（HNF1A）-MODY和肝细胞核因子4 alpha（HNF4A）-MODY。在该项研究中，研究者关注的是GCK-MODY。澳大利亚悉尼大学的Victoria L Rudland博士及其同事采用一个妊娠糖尿病数据库资料，776例中有63例妇女产后口服葡萄糖耐量检测提示GCK MODY。63例中有31例同意做GCK检测，以验证新型筛查标准和HbA1c的准确度。研究中39%是英格兰-凯尔特人，26%是东南亚人，16%是印度人。

　　结果显示，31例中有4例（12.9%）被确认为GCK-MODY。假设在未能做基因检测的高风险妇女中有相似的患病率，那么100例妊娠糖尿病妇女中就有1例为GCK-MODY。新型筛查标准确诊出所有为GCK-MODY的英格兰-凯尔特人，而单身的印度妇女由于未满足BMI标准，未能确诊出。该研究也是首次探讨孕期GCK-MODY患者的HbA1c：GCK-MODY患者的HbA1c与妊娠糖尿病患者的HbA1c未发现显著差异。因此，产前HbA1c对区分GCK-MODY患者和妊娠糖尿病患者意义有限。