最近，国内某著名搜索引擎旗下某吧被卖的新闻刷爆了朋友圈。相信不少医生对“血友病”还有印象。但您还能说出血友病的临床表现和诊断方法吗？
因此，我们推荐医生应该使用UpToDate临床顾问来解决这个问题，而不应轻信搜索引擎得出的结果（Grade1A）。
定义
血友病A[Ⅷ因子(F8)缺乏]和血友病B[Ⅸ因子(F9)缺乏]都是X连锁隐性遗传的出血性疾病。
病情严重程度大部分取决于凝血因子活性水平。
重度疾病定义为活性水平小于正常值的1%。
中度疾病定义为正常值的1%-5%。
轻度疾病定义为大于正常值的5%。
首发表现
重度血友病患者表现为自发性出血和与损伤程度不相符的轻微创伤后出血，最早可在出生时即发生。
创伤后出血延迟很常见，可以是大出血，也可表现为持续数日或数周的连续渗血。
相比之下，轻度血友病可能只在有显著止血困难的情况下(如，创伤或外科手术)才比较明显。
出血部位
常见出血部位包括颅内、关节和软组织以及口腔黏膜。
虽然与其他部位相比，颅内出血(ICH)相对罕见，但却是最危险和致命的事件之一。
关节积血(即，出血流入关节)是门诊患者最常见的出血。
晚期并发症
出血的迟发并发症包括颅内出血(ICH)的神经系统后遗症，以及反复关节积血导致的关节破坏(即，血友病性关节病)。
凝血因子输注的并发症包括感染风险(自20世纪80年代中期以来已明显下降，现已极低)，以及对输入的凝血因子产生抑制性抗体。
诊断性评估
诊断性评估首先是对患者的个人出血史和家族史进行全面回顾。
然而，约有1/3的血友病患者家族史为阴性，他们通常是因新发突变致病。
实验室检查包括筛查凝血功能、凝血因子活性水平和/或基因检测(也称分子检测)。
诊断标准
血友病的诊断标准包括证实凝血因子活性水平低于正常值的40%(<0.4u>，或存在血友病基因突变。
对于Ⅷ因子活性水平降低的患者，还应证实其血管性血友病因子(VMF)抗原(VWF:Ag)正常，以排除血管性血友病(VWD)的可能。
鉴别诊断
血友病的鉴别诊断包括：其他遗传性出血疾病[如，血管性血友病(VWD)、血小板疾病和其他凝血因子缺乏症]和获得性凝血因子抑制物。
*图片来自网络
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