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遗传咨询可不是简单的你来问我来答，这是个非常严肃的过程。
美国国家遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）对遗传咨询的定义是：遗传咨询是一个帮助人们理解和评估遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭等多方面因素所产生影响的程序。在遗传咨询中，实施遗传咨询的叫做遗传咨询师，而接受遗传咨询的则是已经患有或者可能患有遗传性疾病的人群。
先从遗传咨询师开始解释吧，按照美国的标准，在大学里专门开设有遗传咨询的专业，还是个硕士文凭，毕业后需要参加专门机构的资格认定考试，通过后获得执照，才能开始执业。对不起，读到这里大家肯定不会很满意，为什么又是美国？！这个我们也没有办法，人家的学科发展领先我们几十年，我们国家甚至还是空白。
就遗传咨询为例，我们国家的大学里就没有这个专业，更谈不上有专门的机构来考核认定资格。小编曾看到一些新闻，说有些大学和学术单位开设了遗传咨询师的培训班，这当然是个好消息，至少我们迈出了第一步，“师夷之长以制夷”嘛！当然这是后话，我们扯远了，先回来继续讲课吧。
不要小看遗传咨询这个职业，在国外虽然不是正宗的医师，但这个学科涵盖了生物学、遗传学、护理学、心理学、公共卫生和社会服务等。因此遗传咨询师更应该是教育学方面的专家，他（她）们要善于把医学遗传学的复杂概念和理论用最简单而准确的语言表达出来，让大众理解和认识。
1.通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率。
这里有一个小小的提示：家族史，即包括女性亲属也包括男性亲属。为什么一定要强调这点？举个例子来说明：对于基因导致的遗传性乳腺癌来说，通常在被医生咨询家族史时，可能下意识排除叔叔、伯伯等男性亲属的病情，这样对咨询很不利哦~~~其实，乳腺癌的患者群体并非仅为女性。
2.进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育，并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向；
3.辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。
以上所说的程序多少有点复杂，太专业了没法看懂，我们换一种方法来了解遗传咨询师到底在做什么。遗传咨询中最重要的是对病人家族史的记录，也就是要画家系图。
什么是家系图？用专业的语言说是表明亲缘与婚姻关系的图，其实用通俗易懂的话讲就是家谱，一张图可以显示你家里的所有亲戚的血缘关系。
红楼梦家系图1（原创）
家系图常根据不同情况而采用不同的样式。以上图（这可是我们自己画的图）为例，一般男用□表示，女用○表示；□、○以横线连结的称为婚姻线，表示为夫妇；从婚姻线的近中点向下作垂线，下端连上子女记号，子女如在二人以上，可按出生顺序从左向右排列，世代数在图左端以罗马数字标出，并在各人记号的右肩接各世代顺序记以阿拉伯数字。家系图一般由三代组成。长辈在上，子孙在下；同辈中，长者在左，幼者在右；夫妇双方的家庭都应包含在内。个人的符号旁边，可按需要加注年龄、病历、婚姻、死亡等生活事件。一般可在5～15分钟内完成。其使用的符号有一定的格式。
红楼梦家系图2（原创、家系图略有缩减）
从上图（这也是我们自己画的图）可以清楚的看到宝黛之间的血缘关系：贾宝玉的父亲贾政和林黛玉的母亲贾敏是同胞兄妹，宝玉和黛玉则是嫡亲表兄妹。而宝钗的母亲薛姨妈和宝玉的母亲王夫人又是姐妹俩。所以戏谑地说，《红楼梦》基本上就是表亲和表亲之间的“爱情故事”。而近亲婚配可能增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。从上面两幅图中可以看到，无论宝玉是娶黛玉还是娶宝钗，结果都不咋的，在后代传承和子孙兴旺上恐怕都会杯具。
家系图的意义不仅在于近亲婚姻方面，对理解和发现遗传病也有极大的帮助。遗传咨询师通过描画家系图，可以简洁直观地解析家族遗传病史。
家系图在明确了目标家族的血缘关系后，同样重要的是需要了解这个家族中有哪些人患什么病，发病的年龄等等，综合所有这些因素后计算目标个体可能罹患遗传性疾病的概率，但如果需要判断目标个人是否具有遗传缺陷，最终还是需要通过基因检测来确诊。
2015年3月的时候，一条关于好莱坞明星安吉丽娜·朱莉的消息对外公布，她已接受手术摘掉卵巢及输卵管的新闻简直铺天盖地。并且在三年前，朱莉也进行了预防性双侧乳腺切除手术，因为她通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那里遗传了癌症易感基因BRCA1的突变，患乳腺癌的几率高达87%。
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这里有个重要且热门的名词叫做基因检测，什么是基因检测？在讲这个问题之前其实至少还有两个问题需要讲：什么是基因？基因与疾病的关系到底是怎样的？由于篇幅的原因，我们在这里只能粗略地进行解释，如果大家感兴趣，我们还会专门来讲解这些问题。
基因是控制生物性状的基本遗传单位。
从功能上讲，基因是决定一切生物物种最基本的因子，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者，包括长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
从结构上讲，基因是脱氧核糖核酸（DNA）分子上的一个功能片断，存在于细胞内细胞核中的染色体上。DNA分子中一个重要的结构叫做碱基，而人类的碱基有四种类型，用英文字母A、T、C和G来表示。在DNA分子中，不同的碱基序列决定了不同的生物性状，因此也被称为“遗传密码”。
前面所说的人类不同的给所具有的不同的长相、身高、体重、肤色和性格都是由不同的“遗传密码”所决定的，另外更重要的是，“遗传密码”的不同也决定了哪些人容易得某些特定的疾病，而哪些人则不容易患病。而基因检测的目的就是为了了解不同生物个体细胞中DNA碱基序列，也就是“遗传密码”的不同。
DNA序列测定技术，也就是前面所讲的对DNA的碱基序列进行测定的技术，在很多场合被简称为“测序技术”。
最早的测序技术非常昂贵，而且效率很低，1985年的时候，美国科学家提出了一个人类基因组计划（Human Genome Project, HGP），于1990年正式启动，这个计划需要在15年内，检测人体2.5万个基因中的30亿个碱基的序列，其中参与的国家包括美国、英国、法国、德国、日本和中国，总耗资高达30亿美元。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。
当时所应用的测序技术我们称为“一代测序技术”，而近几年来不断发展的“二代测序技术”更加便宜和高效，今天只要花费几千美元就能检测一个人的所有30亿个碱基的序列，科技的发展实在是令人叹为观止。目前“三代测序技术”还在研究中，我们相信今后测序会越来越便宜，想要知道自己体内所有DNA碱基的序列可能会变得与测量身高和体重一样简单。
既然DNA检测变得如此简单，是否意味这对遗传病的诊断也变得更简单？这个回答只对了一半。为什么说只对了一半？我们来打个比方，DNA测序技术就好像是拍摄X光的机器，可以拍出便宜而又高质量的X光片，但如果没有医生来读片的话，再好的机器和技术都是白搭。
所以，基因检测的结果最终还要回到遗传咨询师这里，由遗传咨询师来最终进行判断，哪些检测结果意味这会患哪些疾病，而这些都要依靠医学遗传学的理论基础以及大规模的病人样本数据资料才能完成。在对病人的基因检测结果进行解读后，遗传疾病一旦确诊，遗传咨询师还要对疾病的预防和治疗做出计划，这才是遗传咨询的完整过程。
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