【论著】中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

文章来源：中华糖尿病杂志, 2016,08(06): 337-341

作者

• 王彤 阳洪波 齐翠娟 于淼 许建萍 饶翀 王晓晶 郑佳 张茜 肖新华 

• 中国医学科学院北京协和医学院　北京协和医院内分泌科　卫生部内分泌重点实验室

摘要  

目的

探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型(MODY 1)患者的临床特点和分子遗传学特征。

方法

对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子(HNF)1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶(GCK)基因测序。

结果

在该家系的2名家系成员(先证者及其母亲)中检测到HNF4α基因(NM_000457.4)第8号外显子c.992G>A (p.R331H)杂合突变。对基因诊断明确为MODY 1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。

结论

中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY 1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。