罕见病例：非综合征型心脏粘液瘤

心脏粘液瘤是一种良性肿瘤，可以表现为孤立性（非综合征型）的肿物或 Carney 综合征。Carney 综合征是是一种罕见的遗传性疾病，最早于 1985 年由 J Aidan Carney 首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征，与 PRKAR1A 基因突变相关。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。

为了进一步研究 PRKAR1A 基因表达水平对于区分非综合征型或综合征型心脏粘液瘤中的作用，来自美国的 Saddoughi 等对近期手术的一例心脏粘液瘤患者进行研究，并在 JTCVS 杂志上发表了一篇简短的报道。

图 1  左心房粘液瘤的大体标本

肿瘤组织学特征有助于区分综合征和非综合征型粘液瘤（图 1）。最近的研究表明，PRKAR1A 的免疫组织化学染色有助于识别增加综合征的风险。正常心肌和非综合征型粘液瘤针对 PRKAR1A 的小鼠单克隆抗体染色阳性，而 Carney 综合征患者的染色率较低（图 2）。 

图 2  组织病理 A）粘液瘤细胞填充黏液背景（HE 染色）； B）该患者 PRKAR1A 染色表达率低；C）非综合征型粘液瘤患者的粘液瘤细胞 PRKAR1A 染色阳性（用于比较）。

PRKAR1A 染色对非综合征型粘液瘤的灵敏度为 100%，但特异性只有 68%，只有一小部分作非综合征型粘液瘤可存在 PRKAR1A 表达异常。考虑到 Carney 综合征罕见，作者认为，IHC 染色可作为一种简单、廉价的方法，用于鉴定那些需要进一步检测（分子遗传学）的患者。