经典案例 | 涨姿势！罕见先天性白血病解析

先天性白血病其发病率不高，但预后差，早期可以单纯皮肤损害为表现，容易误诊，本文介绍 1 例先天性白血病。

临床资料

1病史

患儿男，1天，2016年06月28日16:55顺产出生，G2P2，胎龄35+周，出生体重2.35kg，出生情况不详，否认窒息抢救史，出生后反应差，无发热，无呻吟，无发绀，无呼吸急促，无呕吐，无抽搐，该院查「血常规 WBC 118.81×109/L，RBC 2.45×1012/L，HGB 85 g/L，PLT 205×109/L」。

其母孕期产检无异常，家族中否认有传染病史及恶性肿瘤病史。

2查体

入院查体：T 36.5°C，R 46 次 / 分，P 132 次 / 分，BP 68/47 mmHg，SPO295%，Wt 2.3 kg。反应差，哭声稍尖，早产儿貌，全身皮肤轻度黄染，躯干散在少许红色皮疹，前囟平软，双侧瞳孔等圆等大，直径约 2.5 mm，对光反射灵敏。心肺未见明显异常。腹部平软，肝肋下约 2 cm，脾肋下未触及，肠鸣音正常，脐部无渗血。肛门外生殖器未发现异常。四肢肌张力正常，原始反射稍弱。

3辅助检查

入院后完善相关检查：

复查血常规：WBC 109.9×109/L，NEUT% 0.41，L% 0.36，MO% 0.18，HGB 96 g/L，PLT 210×109/L；CRP 1.6 mg/L；

凝血功能：PT 14.2s，APTT 51.6s，FIB 1.65 g/L。3P（-），D2 聚体 0.85 g/L。

生化：BUN 5.04 mmol/L，CR 79.2umol/L，Mg 0.66 mmol/L，CK 100U/L，CK-MB 20U/L，余未见明显异常；

外周血涂片：幼稚细胞 55%，中性粒 28%，淋巴 15%，单核 2%，有核红细胞 3%。血型：A 型，Rh（D）+。二对半、丙肝、Anti-HIV、TRUST、尿、粪常规未见明显异常。血培养 3 天未见细菌生长。

肝胆脾彩超：肝脏稍大。

考虑白血病可能，6 月 30 日予行右胫前骨髓穿刺术，送骨髓检查及流式细胞学检查。

7 月 1 日骨髓检查回报：急性髓系白血病（骨髓片：有核细胞增生明显活跃，原始细胞占 37.5%，POX1% 阳性；粒系占 38%，可见早幼粒及以下各细胞；血片：原始细胞占 40%，形态同骨髓，血小板少，可见大血小板及畸形血小板）。白血病免疫分型: 原始细胞位于 D 区，占有核细胞 41.5%, 表达 CD7、CD33、CD56、CD11, 急性髓系白血病（M1）待诊。

诊断：急性髓系白血病（M1）。

讨 论

先天性白血病（congenital leukemia，CL）是指出生后至生后 28 天内起病的白血病，又叫新生儿白血病，属于恶性肿瘤，临床上并不多见，国外报道新生儿白血病在儿童白血病中不超过 1%，在存活新生儿中约为 4.7/100 万。我国未有大规模的统计及报道，多以个例报告为主。

本病以髓系白血病为主，急性淋巴细胞白血病较为少见，与儿童期白血病不同, 该男性患儿为髓系白血病 M1 型。至于病因，目前尚未明确，学者们认为可能与病毒感染（如母亲感染 EBV）、基因缺陷、染色体畸形、环境因素、放射线暴露、母亲酒精摄入、吸烟、同卵双胎等有关。

临床表现

先天性白血病常以发热、出血（肺出血、消化道出血、颅内出血等）、皮肤黏膜苍白、出血性皮损、皮下包块、肝脾肿大等「三系减少、癌细胞浸润」为表现，亦可无临床表现，因行外周血血常规或行脐带血检查时，发现白细胞异常升高引起医师注意，进一步检查而确诊。

辅助检查

（1）多数病例血常规示白细胞增高明显，贫血，血小板减低，白细胞总数超过 300×109/L 者，多提示预后差；

（2）外周血涂片及骨髓检查可见幼稚细胞，骨髓检查原始或幼稚细胞占 20% 以上；

（3）流式细胞学白血病免疫分型；

（4）染色体检查，新生儿白血病患儿并发 21- 三体综合征是普通人群的 20～30 倍，陈肇杰等报道的 44 例病例中有 6 例合并 21- 三体综合征，故建议临床中对该病患儿合并特殊面容者（如鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜等表现），尤其其母为高龄产妇时，需行染色体检查，以减少漏诊；再者，11q23 区域的结构基因重排常常提示预后不良。

诊断与鉴别诊断

先天性白血病的诊断需满足以下条件：

（1）外周血及骨髓检查可见大量异常髓系或淋巴系幼稚细胞；

（2）非造血器官有相应细胞浸润；

（3）除外引起类白血病的因素。

需重点与类白血病反应进行鉴别：

类白血病反应（leukemoid reaction，LKR）是指由于严重感染（细菌感染、TORCH 感染等）、大量出血或新生儿溶血性疾病、恶性肿瘤、产前使用皮质激素等原因，刺激骨髓造血，使外周血白细胞数增多（可达 50×109/L 以上 )，伴幼稚细胞出现的类似白血病的反应。

该病一般无贫血及血小板减少，无浸润现象，骨髓检查多无白血病性改变。其中，感染为类白血病反应最常见原因，通常存在原发病灶，当病灶除去后，血象可逐渐降至正常。

治疗和预后

该名新生儿白血病诊断明确，因家属原因，放弃治疗后办理自动出院。

先天性白血病起病急，进展快，对化疗反应差，复发率高，治愈率低，预后相对差，常因出血或感染等数周或数月后死亡。

但也有自然缓解的报告，肖娟等报道的17例自然缓解的先天性白血病中，有8例达到持续缓解，余缓解后复发，复发的年龄波动于3周至12岁之间，所以对于自然缓解的患儿，仍需长期随访。除化疗外，骨髓移植也不失为一种好的办法，Bajwa PR 等曾为1名患儿行化疗后骨髓移植，长达28个月的随访无复发。