先天性白血病其发病率不高,但预后差,早期可以单纯皮肤损害为表现,容易误诊,本文介绍 1 例先天性白血病。
1病史
患儿男,1天,2016年06月28日16:55顺产出生,G2P2,胎龄35+周,出生体重2.35kg,出生情况不详,否认窒息抢救史,出生后反应差,无发热,无呻吟,无发绀,无呼吸急促,无呕吐,无抽搐,该院查「血常规 WBC 118.81×109/L,RBC 2.45×1012/L,HGB 85 g/L,PLT 205×109/L」。
其母孕期产检无异常,家族中否认有传染病史及恶性肿瘤病史。
2查体
入院查体:T 36.5°C,R 46 次 / 分,P 132 次 / 分,BP 68/47 mmHg,SPO295%,Wt 2.3 kg。反应差,哭声稍尖,早产儿貌,全身皮肤轻度黄染,躯干散在少许红色皮疹,前囟平软,双侧瞳孔等圆等大,直径约 2.5 mm,对光反射灵敏。心肺未见明显异常。腹部平软,肝肋下约 2 cm,脾肋下未触及,肠鸣音正常,脐部无渗血。肛门外生殖器未发现异常。四肢肌张力正常,原始反射稍弱。
3辅助检查
入院后完善相关检查:
复查血常规:WBC 109.9×109/L,NEUT% 0.41,L% 0.36,MO% 0.18,HGB 96 g/L,PLT 210×109/L;CRP 1.6 mg/L;
凝血功能:PT 14.2s,APTT 51.6s,FIB 1.65 g/L。3P(-),D2 聚体 0.85 g/L。
生化:BUN 5.04 mmol/L,CR 79.2umol/L,Mg 0.66 mmol/L,CK 100U/L,CK-MB 20U/L,余未见明显异常;
外周血涂片:幼稚细胞 55%,中性粒 28%,淋巴 15%,单核 2%,有核红细胞 3%。血型:A 型,Rh(D)+。二对半、丙肝、Anti-HIV、TRUST、尿、粪常规未见明显异常。血培养 3 天未见细菌生长。
肝胆脾彩超:肝脏稍大。
考虑白血病可能,6 月 30 日予行右胫前骨髓穿刺术,送骨髓检查及流式细胞学检查。
7 月 1 日骨髓检查回报:急性髓系白血病(骨髓片:有核细胞增生明显活跃,原始细胞占 37.5%,POX1% 阳性;粒系占 38%,可见早幼粒及以下各细胞;血片:原始细胞占 40%,形态同骨髓,血小板少,可见大血小板及畸形血小板)。白血病免疫分型: 原始细胞位于 D 区,占有核细胞 41.5%, 表达 CD7、CD33、CD56、CD11, 急性髓系白血病(M1)待诊。
诊断:急性髓系白血病(M1)。
先天性白血病(congenital leukemia,CL)是指出生后至生后 28 天内起病的白血病,又叫新生儿白血病,属于恶性肿瘤,临床上并不多见,国外报道新生儿白血病在儿童白血病中不超过 1%,在存活新生儿中约为 4.7/100 万。我国未有大规模的统计及报道,多以个例报告为主。
本病以髓系白血病为主,急性淋巴细胞白血病较为少见,与儿童期白血病不同, 该男性患儿为髓系白血病 M1 型。至于病因,目前尚未明确,学者们认为可能与病毒感染(如母亲感染 EBV)、基因缺陷、染色体畸形、环境因素、放射线暴露、母亲酒精摄入、吸烟、同卵双胎等有关。
先天性白血病常以发热、出血(肺出血、消化道出血、颅内出血等)、皮肤黏膜苍白、出血性皮损、皮下包块、肝脾肿大等「三系减少、癌细胞浸润」为表现,亦可无临床表现,因行外周血血常规或行脐带血检查时,发现白细胞异常升高引起医师注意,进一步检查而确诊。
(1)多数病例血常规示白细胞增高明显,贫血,血小板减低,白细胞总数超过 300×109/L 者,多提示预后差;
(2)外周血涂片及骨髓检查可见幼稚细胞,骨髓检查原始或幼稚细胞占 20% 以上;
(3)流式细胞学白血病免疫分型;
(4)染色体检查,新生儿白血病患儿并发 21- 三体综合征是普通人群的 20~30 倍,陈肇杰等报道的 44 例病例中有 6 例合并 21- 三体综合征,故建议临床中对该病患儿合并特殊面容者(如鼻梁低平,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜等表现),尤其其母为高龄产妇时,需行染色体检查,以减少漏诊;再者,11q23 区域的结构基因重排常常提示预后不良。
先天性白血病的诊断需满足以下条件:
(1)外周血及骨髓检查可见大量异常髓系或淋巴系幼稚细胞;
(2)非造血器官有相应细胞浸润;
(3)除外引起类白血病的因素。
需重点与类白血病反应进行鉴别:
类白血病反应(leukemoid reaction,LKR)是指由于严重感染(细菌感染、TORCH 感染等)、大量出血或新生儿溶血性疾病、恶性肿瘤、产前使用皮质激素等原因,刺激骨髓造血,使外周血白细胞数增多(可达 50×109/L 以上 ),伴幼稚细胞出现的类似白血病的反应。
该病一般无贫血及血小板减少,无浸润现象,骨髓检查多无白血病性改变。其中,感染为类白血病反应最常见原因,通常存在原发病灶,当病灶除去后,血象可逐渐降至正常。
该名新生儿白血病诊断明确,因家属原因,放弃治疗后办理自动出院。
先天性白血病起病急,进展快,对化疗反应差,复发率高,治愈率低,预后相对差,常因出血或感染等数周或数月后死亡。
但也有自然缓解的报告,肖娟等报道的17例自然缓解的先天性白血病中,有8例达到持续缓解,余缓解后复发,复发的年龄波动于3周至12岁之间,所以对于自然缓解的患儿,仍需长期随访。除化疗外,骨髓移植也不失为一种好的办法,Bajwa PR 等曾为1名患儿行化疗后骨髓移植,长达28个月的随访无复发。
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