脑颜面血管瘤病（SWS）

脑颜面部血管瘤病实为脑三叉血管瘤病，又名软脑膜血管病或Sturge－Weber综合征。

该病很少有家族发展史，可能有遗传因素，表现为常染色体显性遗，但大多数可能为散发，由个体突变造成胚胎发育5—8周时原始血管异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方，然后随着胚胎发育逐渐分开，所以SWS最常同时累及面部、眼部和枕叶。本病与其他神经皮肤综合征的主要区在于其广泛的微静脉-静脉畸形与顽固性癫痫和进行性智能减退有关，和颅内肿瘤无关。

病理改变

SWS颅内病理改变基础是覆盖大脑皮层的软脑膜血管瘤，基于软脑膜的解剖特点，颅内其他病理改变都是软脑膜血管瘤的结果。软脑膜血管瘤由薄壁静脉型血管组成，易发生血管壁纤维化和淤血，使钙质沉积发生皮层钙化和缺氧，进一步引起胶质增生，导致受累半球脑组织萎缩。

患侧脑室脉络丛发生的异常改变，在病理上与面部和软脑膜血管瘤同属血管瘤范畴，因脑浅静脉的引流受到软脑膜血管瘤的影响，血流经侧支分流到深静脉，故病变还常伴有室管膜下静脉、脑室周围静脉和髓质静脉的扩张，甚至伴发静脉血管瘤。

临床表现

1、颌面部血管瘤：出生时既有，最常见于三叉神经眼支分布区，亦可见于唇舌及其他皮肤。血管瘤高于皮肤呈紫红色。位于颅内血管瘤同侧。

2、癫痫发作：主要临床表现，大约90%的病人有此症 状，可为单纯部分性发作活全身强－阵挛性大发作。

3、智能减退：50%有智能减退或精神状态。

4、精神障碍：软脑血管瘤的对侧常有偏瘫、偏身感觉障碍，与同侧偏盲等局部定位体征，，大约三分之二的患者会有此症状。

CT表现

1、大脑半球的萎缩 ：通常发病于颌面部血管瘤同侧，以顶枕区或额顶区最常见，局部脑沟明显加深、加宽、蛛网膜下隙扩大，伴侧裂池及纵裂池扩大，脑萎缩范围超过了软脑膜血管瘤病及皮质钙化范围。

2、脑回状钙化：为该病特征性表现，CT可早期发现，即局限性脑萎缩的皮质下见花纹状钙化影，轮廓似脑回。

3、相应位置颅板增厚。

4、增强检查：钙化灶周围及钙化区可见明显强化，但如钙化较多，增强现象往往被掩盖，如有同侧脑室内脉络丛的血管瘤病时，增强后，可显示脉络膜从血管瘤明显强化。

MRI表现

MRI显示病侧大脑半球沿脑回、脑沟走形的曲线样低信号应及带状低信号影，较CT显示线样钙化明显增多，其中部分代表钙化，并合成经脉血栓形成时T1WI，T2WI均呈团状高信号影，周围见血管流空影，MRI对病变范围的显示较CT精确。

本病常合并同侧脑室扩大，脉络膜丛增大CT平扫不易显示侧室脉络丛和脑深静脉的异常MRI 可显示出来，增强MRI显示明显强化。

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病史

患者，男，3岁，反复癫痫，面部有血管痣

CT平扫示左侧额颞顶叶弧带状钙化密度影,局部颅板变薄，且颅板下多发斑片样脂肪密度影

T1WI示左侧颅板下多发斑片状高信号影

SWI-MIP图示左侧额颞顶叶异常增多、增粗低信号畸形血管团

鉴别诊断

SWS临床与影像学表现典型时诊断不难。脑内不典型钙化需与有癫痫发作史台并颅内钙化的疾病如甲状旁腺机能减退、少突胶质瘤、结节性硬化、结核性脑膜炎晚期等疾病鉴别。

甲状旁腺机能减退临床主要表现为手足抽搐，癫痫发作．生化检查血清钙降低、血清磷增高，其特征性CT表现为两侧基底节、丘脑、小脑齿状核对称性钙化，内囊不受累，双侧大脑皮下或皮髓交界处对称性多发的大小不等的片状、弯曲形、条索状钙化。

SWS钙化不典型时需与少枝胶质瘤鉴别，后者无颜面部三叉神经分布区血管瘤，颅内有局部轻度占位效应，无病侧局限性腑萎缩及无病侧颅骨局限性增厚可鉴别。

中国神经时讯整理  来源：放射沙龙